Зайнутдинова Дилором Рустам қизининг

фалсафа доктори (PhD) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон

I. Умумий маълумотлар.
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): «Туғма структуравий миопатиянинг клиник ва молекуляр генетик жихатлари, ташхисни оптималлаштириш масалалари», 14.00.13 – Неврология (тиббиёт фанлари).
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақам:В2024.2.PhD/Тib4560.
Илмий раҳбар: Омонова Умида Тулкиновна тиббиёт фанлари доктори, доцент.
Диссертация бажарилган муассаса номи: Тошкент давлат тиббиёт университети.
ИК фаолият кўрсатаётган муассаса (муассасалар) номи, ИК рақами: Тиббиёт ходимларининг касбий малакасини ривожлантириш маркази, DSc.06/2025.27.12.Tib.11.01.
Расмий оппонентлар: Шамансуров Шаанвар Шамурадович, тиббиёт фанлари доктори, профессор; Джурабекова Азиза Тахировна тиббиёт фанлари доктори, профессор.
Етакчи ташкилот: Урганч давлат тиббиёт универститети.
Диссертация йўналиши: амалий аҳамиятга молик.
II. Тадқиқотнинг мақсади болаларда туғма структуравий миопатияларнинг клиник, нейрофизиологик ва молекуляр-генетик жиҳатларини аниқлаш ҳамда уларни эрта ташхислашни оптималлаштириш бўйича таклиф ва тавсиялар ишлаб чиқишдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
туғма структуравий миопатияларда биоэлектрик мушаклар фаоллиги амплитудасининг етишмаслиги ва рефлексли реакцияларнинг кучайиши, туғма мушак дистрофияларида ЭНМГ сирт амплитудасининг ва М-жавобларнинг пасайиши хамда "кичик" Д потенциаллари улушининг ошиши исботланган;
илк бор Диксон МРТ усули орқали туғма мушак дистрофияларида юқори ёг фракцияси кўрсаткичлари билан диффуз ёг инфилтрацияси, туғма структуравий миопатияларда эса селектив ва "тежамкор" мушаклар ҳодисаси аниқланган;
туғма структуравий миопатияларда молекуляр-генетик вариантларнинг клиник фенотип ва мушакларнинг селектив МРТ-паттернлари билан генотип–фенотип ассоциациялари аниқланиб, RYR1 гени вариантлари билан боғлиқ ҳолатларда клиник-миовизуализацион фенотип бахоланган;
комплекс клиник-неврологик, биокимёвий, электронейромиографик ва миовизуализация таҳлили асосида болаларда туғма структуравий миопатиялар ва туғма мушак дистрофияларининг дифференциал ташхиси учун интегратив диагностик модель ишлаб чиқилган.
IV. Тадқиқот натижаларининг жорий қилиниши. Болаларда туғма структуравий миопатияларнинг клиник, нейрофизиологик, миовизуализацион ва молекуляр-генетик хусусиятларини бахолаш бўйича олинган илмий натижалар асосида:
биринчи илмий янгилик: туғма структуравий миопатияларда мушаклар биоэлектрик фаоллиги амплитудасининг пасайиши рефлектор жавобларнинг кучайиши билан кечиши, туғма мушак дистрофияларида эса сирт ЭНМГ амплитудаси ва М-жавобларнинг пасайиши ҳамда «кичик» ҳаракат бирлиги потенциаллари улушининг ортиши исботланганлиги бўйича таклифлар Тошкент давлат тиббиёт университети Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 27 октябрдаги 10-25/723-t-сон билан тасдиқланган «Определение наиболее выраженных паттернов мышечных дегенераций у пациентов детского возраста с врождёнными структурными миопатиями» номли услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф Республика ихтисослаштирилган она ва бола илмий-амалий тиббиёт маркази Фарғона филиали бўйича 2025 йил 5 ноябрдаги 117-сонли ҳамда Самарқанд вилояти кўп тармоқли болалар тиббиёт маркази бўйича 2025 йил 27 ноябрдаги 214-У-сонли буйруқлари асосида амалиётга жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий-техник кенгашининг 2026 йил 12 майдаги 08/39-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: аниқланган ЭНМГ белгилари ТСМ ва ТМДга хос нейрофизиологик ўзгаришларни эрта босқичда аниқлаш, мушак зарарланишининг хусусиятини объектив баҳолаш ва ўхшаш клиник фенотипларни фарқлаш имкониятларини кенгайтирган. Иқтисодий самарадорлиги: диагностик аҳамиятга эга ЭНМГ кўрсаткичларини мақсадли баҳолаш қўшимча нейрофизиологик текширувларга бўлган эҳтиёжни камайтирган. Битта текширувнинг ўртача қиймати 65 000 сўм бўлганда, 4 та ортиқча текширувни қисқартириш натижасида бир бемор ҳисобига 4 × 65 000 = 260 000 сўм иқтисодий самара таъминланган. Хулоса: белгиланган нейрофизиологик профиль ТСМ ва ТМДни фарқлашда объектив диагностик мезон бўлиб, ЭНМГ текширувлари ҳажмини асосланган тарзда белгилашга имкон берган.
иккинчи илмий янгилик: илк бор Dixon-МРТ усули ёрдамида туғма мушак дистрофияларида юқори ёғ фракцияси билан тавсифланувчи диффуз ёғли инфильтрация, туғма структуравий миопатияларда эса мушаклар зарарланишининг селектив хусусияти ва айрим мушак гуруҳларининг нисбатан сақланиб қолиши — «sparing» феномени аниқланганлиги бўйича таклифлар Тошкент давлат тиббиёт университети Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 27 октябрдаги 10-25/723-t-сон билан тасдиқланган «Определение наиболее выраженных паттернов мышечных дегенераций у пациентов детского возраста с врождёнными структурными миопатиями» номли услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф Республика ихтисослаштирилган она ва бола илмий-амалий тиббиёт маркази Фарғона филиали бўйича 2025 йил 5 ноябрдаги 117-сонли ҳамда Самарқанд вилояти кўп тармоқли болалар тиббиёт маркази бўйича 2025 йил 27 ноябрдаги 214-У-сонли буйруқлари асосида амалиётга жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий-техник кенгашининг 2026 йил 12 майдаги 08/39-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: мушаклардаги ёғли алмашинув даражаси ва унинг анатомик тақсимланишини миқдорий баҳолаш ТСМ ва ТМДга хос миовизуализацион паттернларни фарқлаш, селектив зарарланган ва нисбатан сақланган мушакларни аниқлаш ҳамда беморларни динамик кузатиш сифатини яхшилашга хизмат қилган. Иқтисодий самарадорлиги: Dixon-МРТ натижаларини мақсадли талқин қилиш такрорий мурожаатлар ва госпитализациялар сонини камайтиришга имкон берган. Бир эпизод учун ўртача харажат 120 000 сўм бўлганда, мурожаатлар ва госпитализациялар сонининг 6 мартадан 2 мартагача камайиши натижасида бир нафар бемор учун 120 000 × (6 – 2) = 480 000 сўм иқтисодий самара таъминланган. Хулоса: ёғ фракциясининг миқдорий кўрсаткичлари, мушак зарарланишининг селективлиги ва «sparing» феномени ТСМ ҳамда ТМДни фарқлаш учун аҳамиятли миовизуализацион мезонлар сифатида асосланган.
учинчи илмий янгилик: туғма структуравий миопатияларда молекуляр-генетик вариантларнинг клиник фенотип ва мушакларнинг селектив МРТ-паттернлари билан генотип–фенотип ассоциациялари аниқланган, шунингдек, RYR1 гени вариантлари билан боғлиқ ҳолатларга хос клиник-миовизуализацион фенотип баҳоланганлиги бўйича таклифлар Тошкент давлат тиббиёт университети Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 27 октябрдаги 10-25/723-t-сон билан тасдиқланган «Определение наиболее выраженных паттернов мышечных дегенераций у пациентов детского возраста с врождёнными структурными миопатиями» номли услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф Республика ихтисослаштирилган она ва бола илмий-амалий тиббиёт маркази Фарғона филиали бўйича 2025 йил 5 ноябрдаги 117-сонли ҳамда Самарқанд вилояти кўп тармоқли болалар тиббиёт маркази бўйича 2025 йил 27 ноябрдаги 214-У-сонли буйруқлари асосида амалиётга жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий-техник кенгашининг 2026 йил 12 майдаги 08/39-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: клиник фенотип ва МРТ-паттернларини генетик натижалар билан биргаликда баҳолаш эҳтимолий молекуляр-генетик вариантларни мақсадли излаш, аниқланган вариантларни клиник жиҳатдан тўғри талқин қилиш ва тиббий-генетик маслаҳат сифатини оширишга хизмат қилган. Иқтисодий самарадорлиги: генотип–фенотип муносабатларини ҳисобга олган ҳолда текширувларни мақсадли танлаш ортиқча лаборатор-инструментал ва молекуляр-генетик таҳлилларни қисқартириш имконини берган. Стандарт ёндашувда 8 та, таклиф этилган алгоритм бўйича 4 та текширув ўтказилиши ва ҳар бир текширувнинг ўртача қиймати 60 000 сўм эканлиги ҳисобга олинганда, бир бемор учун (8 – 4) × 60 000 = 240 000 сўм иқтисодий самара таъминланган. Хулоса: клиник фенотип, селектив МРТ-паттернлари ва молекуляр-генетик натижаларни ўзаро боғлиқ ҳолда баҳолаш ТСМда генотип–фенотип муносабатларини аниқлаш, RYR1 билан боғлиқ ҳолатларни мақсадли ташхислаш ва генетик текширувларни оқилона режалаштириш имкониятларини кенгайтирган.
тўртинчи илмий янгилик: комплекс клиник-неврологик, биокимёвий, электронейромиографик ва миовизуализацион таҳлил натижалари асосида болаларда туғма структуравий миопатиялар ва туғма мушак дистрофияларини фарқлашга қаратилган интегратив диагностик модель ишлаб чиқилганлиги бўйича таклифлар Тошкент давлат тиббиёт университети Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 27 октябрдаги 10-25/723-t-сон билан тасдиқланган «Определение наиболее выраженных паттернов мышечных дегенераций у пациентов детского возраста с врождёнными структурными миопатиями» номли услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф Республика ихтисослаштирилган она ва бола илмий-амалий тиббиёт маркази Фарғона филиали бўйича 2025 йил 5 ноябрдаги 117-сонли ҳамда Самарқанд вилояти кўп тармоқли болалар тиббиёт маркази бўйича 2025 йил 27 ноябрдаги 214-У-сонли буйруқлари асосида амалиётга жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий-техник кенгашининг 2026 йил 12 майдаги 08/39-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: ишлаб чиқилган модель ТСМ ва ТМДни касалликнинг эрта босқичларида фарқлаш, диагностик хатолар эҳтимолини камайтириш ва ҳар бир бемор учун кейинги текширувлар йўналишини мақсадли белгилашга хизмат қилган. Иқтисодий самарадорлиги: диагностик жараённинг босқичма-босқич ташкил этилиши такрорий ва кам ахборотли текширувларни қисқартириш ҳисобига харажатларни оптималлаштирган. Анъанавий комплекс текширувнинг бир беморга тўғри келадиган ўртача қиймати 1 360 000 сўмни ташкил этган бўлса, таклиф этилган алгоритм бўйича бу кўрсаткич 1 100 000 сўмни ташкил этган. Шу тариқа, бир нафар бемор ҳисобига 260 000 сўм, 50 нафар бемор учун эса жами 13 000 000 сўм иқтисодий самара олинган. Хулоса: клиник, лаборатор, нейрофизиологик ва миовизуализацион кўрсаткичларни ягона диагностик тизимда баҳолаш ТСМ ва ТМДнинг дифференциал ташхисини такомиллаштиришга хизмат қилган.