Муҳаммаджонов Баҳриддин Баҳромжон ўғлининг

фалсафа доктори (PhD) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон

I. Умумий маълумотлар:
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): “Болаларда Фабри касаллигини ташхислашда клиник, биокимёвий ва молекуляр генетик усулларнинг аҳамияти” 14.00.25 – Клиник-лаборатор ва функционал диагностика (тиббиёт фанлари).
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақам: В2023.3.PhD/Tib3895.
Илмий раҳбар: Арипов Орифжон Абдумаликович, тиббиёт фанлари доктори, профессор.
Диссертация бажарилган муассаса номи: Тиббиёт ходимларининг касбий малакасини ривожлантириш маркази.
Илмий кенгаш фаолият кўрсатаётган муассаса номи, Илмий кенгаш рақами: Тошкент давлат тиббиёт университети ҳузуридаги DSc.06/2025.27.12Tib.01.02 рақамли Илмий кенгаш асосидаги бир марталик илмий кенгаш.
Расмий оппонентлар: Мўминова Нигора Хайруллаевна, тиббиёт фанлари доктори, доцент; Усманова Дурдона Джурабаевна, тиббиёт фанлари доктори, доцент.
Етакчи ташкилот: Андижон давлат тиббиёт институти.
Диссертация йўналиши: амалий аҳамиятга молик.
II. Тадқиқотнинг мақсади: Фабри касаллиги билан оғриган болаларда клиник, биокимёвий ва молекуляр генетик таҳлиллар олиб бориш ҳамда касалликни ташхислаш учун кенг қамровли клиник хамда лаборатория алгоритмини ишлаб чиқишдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
илк бор Ўзбекистон Республикасида Фабри касаллиги ривожланиш хавфи юқори бўлган болаларда клиник белгиларнинг намоён бўлиш хусусиятлари ва жинсга боғлиқ фарқлари комплекс баҳоланиб, касалликка хос клиник фенотипнинг α-галактозидаза А ферменти фаоллиги пасайиши билан уйғунлиги ҳамда ушбу кўрсаткичларнинг беморларни селектив скринингга йўналтиришдаги диагностик аҳамияти асосланган;
болаларда Фабри касаллигини эрта аниқлашда қуритилган қон доғларида α-галактозидаза А ферменти фаоллиги ва глоботриаозилсфингозин (lyso-Gb3) миқдорининг диагностик аҳамияти қиёсий баҳоланиб, α-галактозидаза А фаоллигининг пасайиши ва lyso-Gb3 концентрациясининг ортиши касалликнинг ишончли биокимёвий мезонлари эканлиги асосланган ҳамда α-галактозидаза А ферменти фаоллигининг селектив скрининг учун диагностик кесиш нуқталари аниқланган;
Фабри касаллиги бўлган болаларда GLA гени патоген вариантларининг спектри ва учраш хусусиятлари аниқланиб, молекуляр-генетик ўзгаришларнинг α-галактозидаза А ферменти фаоллиги, lyso-Gb3 даражаси ва касалликнинг клиник фенотипи билан ўзаро боғлиқлиги асосида генотип–фенотип муносабатларининг касалликни верификация қилиш ва оилавий ҳолатларни эрта аниқлашдаги диагностик аҳамияти исботланган;
клиник фенотип, биокимёвий маркерлар (α-галактозидаза А ва lyso-Gb3) ҳамда GLA генининг молекуляр-генетик таҳлили натижаларини интеграциялаш асосида Фабри касаллигига юқори хавфли болаларни саралаш, биокимёвий скринингдан ўтказиш ва ташхисни молекуляр-генетик верификация қилиш босқичларини қамраб олган комплекс диагностик алгоритм ишлаб чиқилиб, унинг касалликни эрта аниқлаш ва оилавий скрининг самарадорлигини оширишдаги клиник-диагностик аҳамияти асосланган.
IV. Тадқиқот натижаларининг жорий қилиниши:
Фабри касаллигига юқори хавфли болаларда клиник, биокимёвий ва молекуляр-генетик кўрсаткичларни комплекс баҳолаш асосида касалликни эрта аниқлаш ва ташхислаш самарадорлигини оширишга қаратилган такомиллаштирилган диагностик тадқиқот натижаларини клиник амалиётга жорий этиш бўйича олинган илмий натижалар асосида:
Биринчи илмий янгилик илк бор Ўзбекистон Республикасида Фабри касаллиги ривожланиш хавфи юқори бўлган болаларда клиник белгиларнинг намоён бўлиш хусусиятлари ва жинсга боғлиқ фарқлари комплекс баҳоланиб, касалликка хос клиник фенотипнинг α-галактозидаза А ферменти фаоллиги пасайиши билан уйғунлиги ҳамда ушбу кўрсаткичларнинг беморларни селектив скринингга йўналтиришдаги диагностик аҳамияти асосланганлиги Наманган вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 27.06.2025 йилдаги №148-сонли буйруқ ҳамда Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказида 28.06.2025 йилдаги №54-сонли буйруқ асосида жорий қилинди. (Соғлиқни сақлаш вазирлигининг 2025 йил 04 ноябрдаги 28/33-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: Фабри касаллигига юқори хавфли болаларни клиник белгилар асосида эрта аниқлаш ва ўз вақтида селектив скринингга йўналтириш имконияти оширилди. Иқтисодий самарадорлиги: беморларни хавф гуруҳлари асосида мақсадли текшириш орқали лаборатория диагностик ресурсларидан оқилона фойдаланиш имкони яратилди. Хулоса: клиник ва ферментатив кўрсаткичларни комплекс баҳолаш Фабри касаллигига юқори хавфли болаларни селектив скринингга йўналтириш самарадорлигини оширди.
Иккинчи илмий янгилик: болаларда Фабри касаллигини эрта аниқлашда қуритилган қон доғларида α-галактозидаза А ферменти фаоллиги ва глоботриаозилсфингозин (lyso-Gb3) миқдорининг диагностик аҳамияти қиёсий баҳоланиб, α-галактозидаза А фаоллигининг пасайиши ва lyso-Gb3 концентрациясининг ортиши касалликнинг ишончли биокимёвий мезонлари эканлиги асосланган ҳамда α-галактозидаза А ферменти фаоллигининг селектив скрининг учун диагностик кесиш нуқталари аниқланганлиги Наманган вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 27.06.2025 йилдаги №148-сонли буйруқ ҳамда Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказида 28.06.2025 йилдаги №54-сонли буйруқ асосида жорий қилинди. (Соғлиқни сақлаш вазирлигининг 2025 йил 04 ноябрдаги 28/33-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: қуритилган қон доғларидан фойдаланган ҳолда Фабри касаллигига шубҳали болаларни эрта биокимёвий саралаш ва кейинги текширувларга йўналтириш имконияти кенгайтирилди. Иқтисодий самарадорлиги: биокимёвий скринингни босқичма-босқич ташкил этиш орқали лаборатория ресурсларидан мақсадли ва самарали фойдаланиш имкони яратилди. Хулоса: α-галактозидаза А ва lyso-Gb3 кўрсаткичларига асосланган биокимёвий скрининг Фабри касаллигини эрта аниқлаш имкониятини оширди.
Учинчи илмий янгилик: Фабри касаллиги бўлган болаларда GLA гени патоген вариантларининг спектри ва учраш хусусиятлари аниқланиб, молекуляр-генетик ўзгаришларнинг α-галактозидаза А ферменти фаоллиги, lyso-Gb3 даражаси ва касалликнинг клиник фенотипи билан ўзаро боғлиқлиги асосида генотип–фенотип муносабатларининг касалликни верификация қилиш ва оилавий ҳолатларни эрта аниқлашдаги диагностик аҳамияти исботланганлиги Наманган вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 27.06.2025 йилдаги №148-сонли буйруқ ҳамда Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказида 28.06.2025 йилдаги №54-сонли буйруқ асосида жорий қилинди. (Соғлиқни сақлаш вазирлигининг 2025 йил 04 ноябрдаги 28/33-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: Фабри касаллигини молекуляр-генетик тасдиқлаш ҳамда беморларнинг оила аъзолари орасида касалликка хавф юқори бўлган шахсларни эрта аниқлаш имконияти оширилди. Иқтисодий самарадорлиги: молекуляр-генетик текширувларни клиник ва биокимёвий саралаш натижалари асосида мақсадли ўтказиш диагностик ресурслардан оқилона фойдаланиш имконини берди. Хулоса: GLA гени патоген вариантларини аниқлаш Фабри касаллигини верификация қилиш ва оилавий скринингни ташкил этишда муҳим диагностик мезон сифатида самарали эканлиги асосланди.
Тўртинчи илмий янгилик: клиник фенотип, биокимёвий маркерлар (α-галактозидаза А ва lyso-Gb3) ҳамда GLA генининг молекуляр-генетик таҳлили натижаларини интеграциялаш асосида Фабри касаллигига юқори хавфли болаларни саралаш, биокимёвий скринингдан ўтказиш ва ташхисни молекуляр-генетик верификация қилиш босқичларини қамраб олган комплекс диагностик алгоритм ишлаб чиқилиб, унинг касалликни эрта аниқлаш ва оилавий скрининг самарадорлигини оширишдаги клиник-диагностик аҳамияти асосланганлиги Наманган вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 27.06.2025 йилдаги №148-сонли буйруқ ҳамда Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказида 28.06.2025 йилдаги №54-сонли буйруқ асосида жорий қилинди. (Соғлиқни сақлаш вазирлигининг 2025 йил 04 ноябрдаги 28/33-сонли хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: комплекс алгоритм Фабри касаллигини эрта аниқлаш, ташхисни ўз вақтида верификация қилиш ва оилавий скринингни такомиллаштириш имконини берди. Иқтисодий самарадорлиги: диагностик текширувларни босқичма-босқич ташкил этиш лаборатория ресурсларидан мақсадли фойдаланиш ва асоссиз текширувларни камайтириш имконини яратди. Хулоса: ишлаб чиқилган комплекс диагностик алгоритм Фабри касаллигини эрта аниқлаш ва ташхисни молекуляр-генетик верификация қилишнинг изчил тизимини шакллантириш имконини берди.