Абидова Маликахон Даврон қизининг 
фалсафа доктори (PhD) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон

I. Умумий маълумотлар. 
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): «Клинико-функциональные и молекулярно-генетические особенности рахитоподобных заболеваний у детей», 14.00.09 – Педиатрия (тиббиёт фанлари). 
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақами: В2024.2.PhD/Tib4529.
Илмий рахбар: Ахмедова Дилором Илхамовна, тиббиёт фанлари доктори, профессор.
Диссертация бажарилган муассаса номи: Тошкент давлат тиббиёт университети.
ИК фаолият кўрсатаётган муассаса номи, ИК рақами: Тошкент давлат тиббиёт университети, DSc.06/2025.27.12.Tib.01.05.
Расмий оппонентлар: Шарипов Алишер Мирхамидович, тиббиёт фанлари доктори, профессор; Гилдиева Маргарита Сабировна, биология фанлари доктори, катта илмий ходим.
Етакчи ташкилот: Тиббиёт ходимларининг касбий малакасини ривожлантириш маркази. 
Диссертация йўналиши: назарий ва амалий аҳамиятга молик.
II. Тадқиқотнинг мақсади Ўзбекистонда болаларда рахитга ўхшаш касалликларнинг клиник-функционал ва молекуляр-генетик хусусиятларини, шу асосда ушбу касалликларни диагностика қилиш ва прогнозлаш алгоритмини ишлаб чиқишдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
рахитга ўхшаш касалликларнинг кўп тармоқли ва ихтисослаштирилган марказларда текширилган болалар орасидаги частотаси Ўзбекистон Республикасида 1:28000–1:45000 ни ташкил этиши, бунда X-хромосомага боғлиқ гипофосфатемик рахит — 65,3% ҳолатларда, аутосом-доминант гипофосфатемик рахит — 18,7%, витамин D га боғлиқ рахит 1-типи — 9,2%, D витаминга боғлиқ рахитнинг 2-типи эса 6,8% ҳолатларда учраши миллий эпидемиологик регистрлар ҳамда скрининг протоколларини ишлаб чиқиш зарурлиги исботланган;
Ўзбекистондаги ўзбек популяциясидаги болаларда рахитга ўхшаш касалликларнинг клиник-функционал хусусиятлари манифестациянинг кечикиши (X-хромосомага боғлиқ шаклда 2,8±0,6 ёшга нисбатан Европа когорталарида 1,2±0,4 ёш), ўсишнинг янада кўпроқ орқада қолиши (Z-score ўсиш — -3,2±0,8 SD га нисбатан -2,1±0,6 SD), пастки оёқларнинг варус деформацияларининг устунлиги (82,4% ҳолатларда) ва иккиламчи гиперпаратиреознинг юқори частотаси (54,6%) билан тавсифланиши, булар касалликнинг кеч ташхиси ва илк босқичларда ўзига хос терапиянинг йўқлиги билан боғлиқлиги исботланган;
болаларда рахитга ўхшаш касалликларни дифференциал ташхислаш учун фосфатларнинг максимал найчалар реабсорбциясининг гломеруляр фильтрация тезлигига нисбати (TmP/GFR) 0,8 ммоль/л дан кам бўлиши — гипофосфатемик шакллар учун сезгирлик 94,2% ва спецификлик 89,7%, интакт фибробласт ўсиш фактори FGF23 даражаси 150 пг/мл дан юқори бўлиши — FGF23 га боғлиқ шакллар учун сезгирлик 91,8%, кальцитриол 1,25(OH)₂D₃ концентрацияси 15 пг/мл дан паст бўлиши (25(OH)D нормал ёки юқори бўлганда) — витамин D га боғлиқ рахит 1-типи учун, 150 пг/мл дан юқори бўлиши эса витамин D га резистент 2-тип учун характерли бўлиши энг муҳим биокимёвий ва гормонал маркерлардан бўлиши исботланган;
Ўзбекистонда болалардаги ирсий рахитга ўхшаш касалликларнинг молекуляр-генетик спектри PHEX генидаги миссенс-мутацияларнинг устунлиги билан тавсифланиши (c.1645C>T, p.Arg549Trp — 23,4% ҳолатларда; c.1768G>A, p.Gly590Ser — 15,6%), D витаминга боғлиқ рахитннинг 1-типи бўлган оилаларнинг 31,2% да CYP27B1 генидаги рекуррент мутациялар (c.1319+1G>A) аниқланиши, VDR генида илгари таърифланмаган вариантлар (c.872T>G, p.Leu291Arg; c.1024G>C, p.Gly342Arg) топилиши, булар қариндошлар ўртасидаги никоҳларнинг юқори частотаси (38,7% текширилган оилаларда) ва ўзбек популяциясининг этник хусусиятлари билан боғлиқлиги исботланган.
IV. Тадқиқот натижаларининг жорий қилиниши. 
Болаларда рахитга ўхшаш касалликларнинг клиник-функционал ва молекуляр-генетик хусусиятларини ўрганиш бўйича олинган илмий натижалар асосида:
биринчи илмий янгилик: рахитга ўхшаш касалликларнинг кўп тармоқли ва ихтисослаштирилган марказларда текширилган болалар орасидаги частотаси Ўзбекистон Республикасида 1:28000–1:45000 ни ташкил этиши, бунда X-хромосомага боғлиқ гипофосфатемик рахит — 65,3% ҳолатларда, аутосом-доминант гипофосфатемик рахит — 18,7%, D витаминга боғлиқ рахит 1-типи — 9,2%, D витаминга боғлиқ рахитнинг 2-типи эса 6,8% ҳолатларда учраши миллий эпидемиологик регистрлар ҳамда скрининг протоколларини ишлаб чиқиш зарурлиги исботланганлиги ТошДавТУ Мувофиқлаштирувчи эксперт Кенгаши томонидан 27.10.2025 йилда 10-25/785-t-сон рақами билан тасдиқланган “Диагностические подходы при рахитоподобных заболеваниях у детей” номли услубий тавсияномаларда акс эттирилган ва Тошкент вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 305-сон буйруғи ва Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 90-сон буйруғи билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги Илмий-техник кенгашининг 20.04.2026 йилдаги 06/07-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: болаларда рахитга ўхшаш касалликларнинг тарқалиш кўрсаткичларини клиник амалиётга жорий этиш миллий ўзига хос спектрни очиб беради, бу давлатга соғлиқни сақлаш ресурсларини аниқ режалаштиришга, қиммат дориларга бўлган эҳтиёжни прогноз қилишга, оғир шаклларни эрта аниқлаш орқали болаларнинг ногиронлигини камайтиришга, даволаш муддатлари ва харажатларини қисқартиришга, иккиламчи асоратларнинг олдини олишга имкон беради. Иқтисодий самарадорлиги: болаларда рахитга ўхшаш касаллик тарқалиши кўрсаткичларини клиник амалиётга жорий этиш орқали ҳар бир текширув учун 174000 сўм ва касаллик ташхиси қўйиш пайтида қўшимча консултация ва текширувлардан қочиш орқали 46 нафар бемор учун 97060000 сўм маблағни тежашга эришилган. Хулоса: болаларда рахитга ўхшаш касаллик тарқалиши кўрсаткичларини клиник амалиётга жорий этиш ҳар бир бемор учун бюджет маблағларидан 174000 сўм ва бюджетдан ташқари маблағлардан 1 936000 сўмни тежаш имконини берган;
иккинчи илмий янгилик: Ўзбекистондаги ўзбек популяциясидаги болаларда рахитга ўхшаш касалликларнинг клиник-функционал хусусиятлари манифестациянинг кечикиши (X-хромосомага боғлиқ шаклда 2,8±0,6 ёшга нисбатан Европа когорталарида 1,2±0,4 ёш), ўсишнинг янада кўпроқ орқада қолиши (Z-score ўсиш - -3,2±0,8 SD га нисбатан -2,1±0,6 SD), пастки оёқларнинг варус деформацияларининг устунлиги (82,4% ҳолатларда) ва иккиламчи гиперпаратиреознинг юқори частотаси (54,6%) билан тавсифланиши, булар касалликнинг кеч ташхиси ва илк босқичларда ўзига хос терапиянинг йўқлиги билан боғлиқлиги исботланганлиги ТошДавТУ Мувофиқлаштирувчи эксперт Кенгаши томонидан 27.10.2025 йилда 10-25/785-t-сон рақами билан тасдиқланган “Диагностические подходы при рахитоподобных заболеваниях у детей” номли услубий тавсияномаларда акс эттирилган ва Тошкент вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 305-сон буйруғи ва Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 90-сон буйруғи билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги Илмий-техник кенгашининг 20.04.2026 йилдаги 06/07-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: клиник-функционал мезонларни жорий этиш педиатрлар, болалар нефрологлари ва генетикларга рахитга ўхшаш касалликларни ташхислашда ўзига хос диагностик мезонлардан фойдаланиш ва беморларни самарали бошқариш схемасини тайинлаш имконини беради. Иқтисодий самарадорлиги: болаларда рахитга ўхшаш касалликларнинг клиник ва функционал мезонларини клиник амалиётга жорий этиш ташхис қўйиш ва самарали даволаш режаларини эрта белгилаш вақтини қисқартириш имконини бериб, Болалар миллий тиббиёт марказининг прейскурантига кўра, беморнинг клиникада бир кунлик ҳаражати ўртача 396000 сўмни ташкил этади, эрта ташхислаш ва даволаш тактикасини белгилаш натижасида 46 нафар ҳисобидан жами 50140000 сўм маблағни тежашга эришилган. Хулоса: болаларда рахитга ўхшаш касалликларнинг клиник-функционал мезонларини клиник амалиётга жорий этиш 1 бемор ҳисобига 396000 сўм бюджет ва 694000 сўм бюджетдан ташқари маблағларни тежаш имконини берган;
учинчи илмий янгилик: болаларда рахитга ўхшаш касалликларни дифференциал ташхислаш учун фосфатларнинг максимал найчалар реабсорбциясининг гломеруляр фильтрация тезлигига нисбати (TmP/GFR) 0,8 ммоль/л дан кам бўлиши - гипофосфатемик шакллар учун сезгирлик 94,2% ва спецификлик 89,7%, интакт фибробласт ўсиш фактори FGF23 даражаси 150 пг/мл дан юқори бўлиши - FGF23 га боғлиқ шакллар учун сезгирлик 91,8%, кальцитриол 1,25(OH)₂D₃ концентрацияси 15 пг/мл дан паст бўлиши (25(OH)D нормал ёки юқори бўлганда) - D витаминга боғлиқ рахит 1-типи учун, 150 пг/мл дан юқори бўлиши эса D витаминга резистент 2-тип учун характерли бўлиши энг муҳим биокимёвий ва гормонал маркерлардан бўлиши исботланганлиги ТошДавТУ Мувофиқлаштирувчи эксперт Кенгаши томонидан 27.10.2025 йилда 10-25/785-t-сон рақами билан тасдиқланган “Диагностические подходы при рахитоподобных заболеваниях у детей” номли услубий тавсияномаларда акс эттирилган ва Тошкент вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 305-сон буйруғи ва Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 90-сон буйруғи билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги Илмий-техник кенгашининг 20.04.2026 йилдаги 06/07-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: клиник амалиётга биокимёвий ва гормонал баҳолаш мезонларининг жорий этилиши педиатрлар, болалар нефрологлари ва генетикларга болаларда рахитга ўхшаш касалликларни эрта ва дифференциал ташхислашда махсус биокимёвий ва гормонал диагностика маркерларидан фойдаланиш, касалликнинг кечишини тўғри башорат қилиш ва бундай беморлар учун самарали даволаш режасини белгилаш имконини беради. Иқтисодий самарадорлиги: клиник амалиётга биокимёвий ва гормонал баҳолаш мезонларини жорий этиш диагностика вақтини қисқартиради ва самарали даволаш режаларини эрта белгилаш имконини бериб, Болалар миллий тиббиёт марказининг прейскурантига кўра, беморнинг клиникада бир кунлик ҳаражати ўртача 396000 сўмни ташкил этади, эрта ташхислаш ва даволаш тактикасини белгилаш натижасида 46 нафар ҳисобидан жами 72496000 сўм маблағни тежашга эришилган. Хулоса: клиник амалиётга биокимёвий ва гормонал баҳолаш мезонларининг жорий этилиши ҳар бир бемор учун 396000 сўм бюджет маблағлари ва 1180000 сўм бюджетдан ташқари маблағларни тежаш имконини берган;
тўртинчи илмий янгилик: Ўзбекистонда болалардаги ирсий рахитга ўхшаш касалликларнинг молекуляр-генетик спектри PHEX генидаги миссенс-мутацияларнинг устунлиги билан тавсифланиши (c.1645C>T, p.Arg549Trp — 23,4% ҳолатларда; c.1768G>A, p.Gly590Ser — 15,6%), D витаминга боғлиқ рахитннинг 1-типи бўлган оилаларнинг 31,2% да CYP27B1 генидаги рекуррент мутациялар (c.1319+1G>A) аниқланиши, VDR генида илгари таърифланмаган вариантлар (c.872T>G, p.Leu291Arg; c.1024G>C, p.Gly342Arg) топилиши, булар қариндошлар ўртасидаги никоҳларнинг юқори частотаси (38,7% текширилган оилаларда) ва ўзбек популяциясининг этник хусусиятлари билан боғлиқлиги исботланганлиги ТошДавТУ Мувофиқлаштирувчи эксперт Кенгаши томонидан 27.10.2025 йилда 10-25/785-t-сон рақами билан тасдиқланган “Диагностические подходы при рахитоподобных заболеваниях у детей” номли услубий тавсияномаларда акс эттирилган ва Тошкент вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 305-сон буйруғи ва Андижон вилояти болалар кўп тармоқли тиббиёт марказининг 22.12.2025 йилдаги 90-сон буйруғи билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги Илмий-техник кенгашининг 20.04.2026 йилдаги 06/07-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: рахитга ўхшаш касалликларга чалинган болаларда ирсий мутацияларнинг молекуляр-генетик спектрини баҳолаш мезонларининг клиник амалиётга жорий этилиши педиатрлар, болалар нефрологлари ва генетикларига болаларда рахитга ўхшаш касалликларни эрта ташхислаш учун махсус иммуногенетик диагностика мезонларидан фойдаланиш имконини беради. Иқтисодий самарадорлиги: рахитга ўхшаш касалликларга чалинган болаларда ирсий мутацияларнинг молекуляр-генетик спектрини баҳолаш мезонларини клиник амалиётга жорий этиш касалликни ташхислаш ва бундай беморлар учун эрта босқичда самарали даволаш режасини белгилаш вақтини қисқартириш имконини бериб, Болалар миллий тиббиёт марказининг прейскурантига кўра, беморнинг клиникада бир кунлик ҳаражати ўртача 396000 сўмни ташкил этади, эрта ташхислаш ва даволаш тактикасини белгилаш натижасида 46 нафар ҳисобидан жами 572332000 сўм маблағни тежашга эришилган. Хулоса: Рахитга ўхшаш касалликларга чалинган болаларда ирсий мутацияларнинг молекуляр генетик спектрини баҳолаш мезонларининг клиник амалиётга жорий этилиши ҳар бир бемор учун бюджет маблағларидан 396000 сўм ва бюджетдан ташқари маблағлардан 12046000 сўм тежаш имконини берган.