Эркинова Сарафроз Афтондиловнанинг
фалсафа доктори (PhD) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон
I. Умумий маълумотлар:
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): «Артериовеноз мальформацияларнинг неврологик асоратларининг клиник, молекуляр ва генетик жиҳатлари ва диагностик оптималлаштириш масалалари», 14.00.13-Неврология (тиббиёт фанлари).
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақам: B2023.2.PhD/Tib3567.
Илмий раҳбар: Маджидова Ёкутхон Набиевна, тиббиёт фанлари доктори, профессор.
Диссертация бажарилган муассаса номи: Тошкент давлат тиббиёт университети.
ИК фаолият кўрсатаётган муассаса (муассасалар) номи, ИК рақами: Тошкент давлат тиббиёт университети, DSc.06/2025.27.12.Tib.01.04.
Расмий оппонентлар: Саидвалиев Фаррух Саидакрамович, тиббиёт фанлари доктори, профессор; Туруспекова Сауле Тлеубергеновна, тиббиёт фанлари доктори, профессор (Қозоғистон Республикаси).
Етакчи ташкилот номи: Тошкент тиббиёт ходимларининг касбий малакасини ривожлантириш маркази.
Диссертациянинг йўналиши: амалий аҳамиятга молик.
II. Тадқиқотнинг мақсади бош мия артериовеноз мальформацияларида неврологик асоратлар ва ногиронлик хавфини прогноз қилиш имконини берувчи клиник-молекуляр-генетик омилларни аниқлаш ҳамда реабилитация имкониятларини такомиллаштиришдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
артериовеноз мальформациялари билан касалланган беморларда CDKN2B, CDKN2A, BDNF ва MMP3 генларидаги полиморфизмлар неврологик асоратлар ривожланиш хавфининг ортиши билан ўзаро боғлиқлиги ва мазкур генетик ўзгаришлар касалликнинг клиник кечиши хусусиятлари ва оғирлик даражаси ўртасида корреляцион боғлиқлик аниқланган;
артериовеноз мальформациялари билан касалланган беморларда CDKN2B генининг C аллели ва BDNF генининг Т аллели мавжудлиги клиник прогнозни оғирлаштирувчи молекуляр-генетик детерминант экани исботланган;
ММP3 гени G/G генотипининг аневризмалар ривожланишидаги прогностик мезонлари, шунингдек, BDNF генидаги T/T генотипи ҳамда BDNF (rs6265) ва CDKN2B (rs1333040) генларидаги T аллелининг артериовеноз мальформациялар ўлчамига боғлиқлиги исботланган;
артериовеноз мальформация билан касалланган беморларнинг ҳаёт сифатини яхшилашга қаратилган профилактик ва диагностик ёндашувлар такомиллаштирилган.
IV. Тадқиқот натижаларининг жорий қилиниши:
Артериовеноз мальформациялари бўйича олинган клиник-неврологик ва молекуляр-генетик тадқиқот натижаларига кўра:
биринчи илмий янгилик: артериовеноз мальформациялари билан касалланган беморларда CDKN2B, CDKN2A, BDNF ва MMP3 генларидаги полиморфизмларни ҳисобга олган ҳолда касаллик клиник кечиши ва неврологик асоратлар ривожланиш хавфини баҳолашга қаратилган дифференциал диагностика стратегиясини такомиллаштириш бўйича таклифлар Тошкент педиатрия тиббиёт институти Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 23 апрелдаги 03/349-сонли баённомаси билан тасдиқланган «Артериовеноз малформацияларнинг неврологик асоратларининг клиник-молекуляр-генетик жиҳатлари ва диагностик оптималлаштириш масалалари» номли методик тавсиялар мазмунига киритилди. Олинган маълумотлар Республика нейрохирургия илмий-амалий тиббиёт марказининг 2025 йил 8 майдаги 66-сонли буйруғи ва Самарқанд давлат тиббиёт университети кўп тармоқли клиникасининг 2025 йил 27 майдаги 82-сонли буйруғи асосида клиник амалиётга жорий этилди. Ижтимоий самарадорлиги: кўрсатилган генетик полиморфизмлар ва артериовеноз мальформациялар ривожланиш хавфи ўртасидаги боғлиқликни аниқлаш, потенциал нохуш прогнозга эга беморларни ажратиб олиш имконини беради, бу эса эрта ташхис қўйиш ва ўз вақтида нейрохирургик тактикани қўллашга ёрдам берди. Иқтисодий самарадорлиги: кўрсатилган полиморфизмлар таҳлилини ўз ичига олган молекуляр-генетик тадқиқотларни жорий этиш 100 та текширилган бемор мисолида умумий харажатларни 2,2% га (тахминан, 80 миллион сўмга) камайтириш имконини берди. Хулоса: ўтказилган таҳлил CDKN2B, CDKN2A, BDNF ва MMP3 полиморфизмларининг АВМ билан оғриган беморларда неврологик асоратлар хавфини шакллантиришда муҳим ролини намоён қилди. Аниқланган қонуниятлар касалликнинг патогенетик тузилишини аниқлаштириш, клиник-диагностик алгоритмни такомиллаштириш ва башоратни баҳолаш ҳамда даволаш тактикасини танлашда персоналлаштирилган ёндашувларни жорий этиш учун асос бўлиб хизмат қилди;
иккинчи илмий янгилик: артериовеноз мальформациялари билан касалланган беморларда CDKN2B генининг C аллели ва BDNF генининг Т аллели мавжудлиги клиник прогнозни оғирлаштирувчи молекуляр-генетик детерминант эканлиги бўйича таклифлар Тошкент педиатрия тиббиёт институти Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 23 апрелдаги 03/349-сонли баённома билан тасдиқланган «Артериовеноз мальформацияларнинг неврологик асоратларининг клиник-молекуляр-генетик жиҳатлари ва диагностик оптималлаштириш масалалари» номли методик тавсияномаларда ўз аксини топган. Олинган маълумотлар Республика нейрохирургия илмий-амалий тиббиёт марказининг 2025 йил 8 майдаги 66-сонли буйруғи ва Самарқанд давлат тиббиёт университети кўп тармоқли клиникасининг 2025 йил 27 майдаги 82-сонли буйруғи асосида клиник амалиётга жорий этилди. Ижтимоий самарадорлиги: касалликнинг оғир кечишига олиб келувчи генетик маркерларни аниқлаш асоратлар хавфи юқори бўлган беморларни эрта прогнозлаш ва мақсадли кузатиш имкониятини берди. Иқтисодий самарадорлиги: диагностик алгоритм таркибида кўрсатилган генетик предикторлардан фойдаланиш соғлиқни сақлаш ресурсларини тақсимлашни оптималлаштириш, шошилинч касалхонага ётқизиш ва узоқ муддатли стационар даволаниш харажатларини қисқартириш имконини беради. 100 нафар беморни текширишда прогноз қилинаётган тежамкорлик, тахминан, 80 миллион сўмни ташкил этиб, бу молекуляр-генетик ёндашувни клиник амалиётга жорий этишнинг асосли эканлигини тасдиқлади. Хулоса: ўтказилган таҳлил (CDKN2B rs1333040)нинг C аллели ва (BDNF rs6265)нинг T аллели АВМнинг оғир клиник намоёнларини юзага келтирувчи генетик башоратчиси сифатида муҳим ролини исботлади. Аниқланган ассоциациялар касалликнинг мураккаб кечишининг патогенетик асосларни кенгайтириш билан бирга, юқори хавфли беморларни эрта аниқлаш ва даволаш-ташхислаш тадбирларини оптималлаштиришга қаратилган прогностик моделларни жорий этиш учун илмий асос бўлиб хизмат қилади;
учинчи илмий янгилик: ММP3 гени G/G генотипининг аневризмалар ривожланишидаги прогностик мезонлари, шунингдек, BDNF генидаги T/T генотипи ҳамда BDNF (rs6265) ва CDKN2B (rs1333040) генларидаги T аллелининг артериовеноз мальформациялар ўлчамига боғлиқлиги бўйича таклифлар Тошкент педиатрия тиббиёт институти Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 23 апрелда тасдиқланган баённомаси № 03/349 рақамли бўлган «Артериовеноз мальформацияларнинг неврологик асоратларининг клиник-молекуляр-генетик жиҳатлари ва диагностик оптималлаштириш масалалари» номли услубий тавсиянома таркибига киритилди. Олинган маълумотлар 2025 йил 08.05 даги 66-сонли (Республика нейрохирургия илмий-амалий тиббиёт маркази) ва 2025 йил 27.05 даги 82-сонли (Самарқанд давлат тиббиёт университетининг кўп тармоқли клиникаси) буйруқларига мувофиқ амалиётга татбиқ этилди. Ижтимоий самарадорлиги: аневризма компоненти ва АВМ ўлчамлари билан боғлиқ молекуляр-генетик маркерларни аниқлаш ҳаётга хавф солувчи асоратларнинг ривожланиш хавфлилиги даражаси бўйича беморларни саралаш имконини берди. Иқтисодий самарадорлиги: юқоридаги генетик турларнинг прогностик аҳамияти ташхис қўйишдаги хатолар сонини камайтириш ва асосланмаган даволаш харажатларининг олдини олиш имконини берди. Хулоса: ММР3 rs522616 генининг G/G генотипи АВМда аневризматик ўзгаришлар ривожланишида муҳим прогностик омил экани исботланди. Шунингдек, BDNF rs6265 генининг T аллели ва генотипи ҳамда CDKN2B rs1333040 генининг T аллель ташувчилиги мальформация ҳажмини ошишига олиб келади. Ушбу натижалар АВМнинг мураккаб морфологик турлари шаклланишининг молекуляр-генетик асослари ҳақидаги тасаввурларни кенгайтиради ва прогностик алгоритмлар ҳамда нейрохирургик усулларини такомиллаштириш учун илмий асос бўлиб хизмат қилади;
тўртинчи илмий янгилик: артериовеноз мальформация билан касалланган беморларнинг ҳаёт сифатини яхшилашга қаратилган профилактик ва диагностик ёндашувлар такомиллаштирилган. Улар Тошкент педиатрия тиббиёт институти Илмий кенгаши томонидан 2025 йил 23 апрелдаги 03/349-сонли баённома билан тасдиқланган «Артериовеноз мальформацияларнинг неврологик асоратларининг клиник-молекуляр-генетик жиҳатлари ва диагностик оптималлаштириш масалалари» номли услубий тавсияномалар мазмунига киритилган. Олинган маълумотлар 2025 йил 8 майдаги 66-сонли (Республика ихтисослаштирилган нейрохирургия илмий-амалий тиббиёт маркази) ва 2025 йил 27 майдаги 82-сонли Самарқанд давлат тиббиёт университети кўп тармоқли клиникаси буйруқларига мувофиқ амалиётга татбиқ этилди. Ижтимоий самарадорлиги: ишлаб чиқилган алгоритмни қўллаш нохуш оқибатлар юқори хавфи бўлган беморларни самарали аниқлаш, ногиронлик даражасини башорат қилиш ва жарроҳлик аралашуви ҳамда нейропсихологик даволашни ўз вақтида режалаштириш имконини беради. Бу артериовеноз мальформациялари билан касалланган беморларни кузатишга шахсий ёндашувни таъминлайди, ногиронлик даражасини пасайтиришга ва ҳаёт сифатини оширишга ёрдам берди. Иқтисодий самарадорлиги: генетик, клиник ва визуал маълумотларни ташхис жараёнига интеграция қилиш текширув муддатини қисқартириш, такрорий касалхонага ётқизишлар сонини камайтириш ҳамда манбаларни янада самарали тақсимлашни таъминлайди. Алгоритм 100 нафар беморни текширишда умумий харажатларни 2,2% га (тахминан, 80 миллион сўмга) камайтиришни кўрсатди, шу билан бирга, қамровни кенгайтириш ва генетик маркерлар панелларини аниқлаштириш орқали самарадорлик ошди. Хулоса: ишлаб чиқилган генетик йўналтирилган ташхислаш ва башоратлаш алгоритми АВМнинг ёрилиши хавфини, неврологик етишмовчиликнинг огирлигини ва функционал тикланиш потенциалини аниқлашда юқори информативликка эга эканини кўрсатди. Унинг қўлланилиши хавф стратификацияси аниқлигини ошириш, клиник-диагностик йўналишни такомиллаштириш ва даволаш-реабилитация тадбирларини шахсий режалаштиришни таъминлаш имконини беради.