Ахмедова Камола Рахмонбердиевнанинг
фалсафа доктори (PhD) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон

I. Умумий маълумотлар. 
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): «Молекуляр - цитогенетик вариантларига қараб Шерешевский-Тeрнер синдромининг намоён бўлишини клиник хусусиятлари», 14.00.03 –«Эндокринология» ва 14.00.20 – «Тиббий генетика» (тиббиёт фанлари).
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақам: В2022.3.PhD/Tib3011.
Илмий раҳбарлар: Алимова Насиба Усмановна, тиббиёт фaнлaри номзоди; Зиядуллаев Шухрат Худайбердиевич, тиббиёт фанлари доктори, профессор.
Диссертация бажарилган муассаса номи: Академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт маркази.
ИК фаолият кўрсатаётган муассаса (муассасалар) номи, ИК рақами: Академик Ё.Х.Турақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт маркази ҳузуридаги DSc.04/01.04.2023.Tib.161.01 рақамли илмий кенгаш асосидаги бир марталик илмий кенгаш.
Расмий оппонентлар: Шагазатова Барно Хабибуллаевна, тиббиёт фанлари доктори, профессор; Мухамедов Рустам Султанович, биология фанлари доктори, профессор.
Етакчи ташкилот: Андижон давлат тиббиёт институти.
II. Тадқиқотнинг мақсади: ўзбек популяциясида цитогенетик вариантга боғлиқ ҳолда Шерешевский-Тернер синдромининг клиник-фенотипик хусусиятларини аниқлашдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
илк бор ўзбек популяциясида Шершевский-Тернер синдроми намоён бўлишининг кариотипга боғлиқлиги, хусусан, кариотипнинг турли хил белгилари ва прогнозларини ойдинлаштириш имконини берадиган классик Х моносомиясига нисбатан камроқ фенотипик белгилар билан намоён бўладиган 45,Х/46,ХХ мозаик шакллар асосланган;
G-бўяш ёрдамида кариотипни аниқлаш ва генетик хариталарни яратиш каби замонавий молекуляр-цитогенетик усулларни жорий этиш орқали Х хромосомасининг структуравий аномалиялари ва фенотипик кўринишлар ўртасидаги муносабатларни аниқроқ ўрнатиш имконини бериши исботланган;
илк бор Х-хромосомаларининг турли структуравий аномалияларини (Xq изохромосомалари, ҳалқасимон хромосомалар ва делециялар) батафсил таҳлили асосида генетик материалнинг йўқотилиши Шерешевский-Тёрнер синдромининг клиник белгиларининг оғирлигига сезиларли даражада таъсири этиши аниқланган;
гормонал профилни баҳолаш, юрак ва буйрак визуализацияси, шунингдек, генетик маслаҳатни ўз ичига олган диагностика алгоритм асосида ноаниқ клиник кўринишларда мозаиклик ва структуравий анормалияларни аниқлашда FISHни қўллаш самарадорлиги асосланган.
IV. Тадқиқот натижаларининг жорий қилиниши. 
Ўзбек популяциясида цитогенетик вариантга боғлиқ ҳолда Шерешевский-Тернер синдромининг клиник-фенотипик хусусиятларини аниқлаш бўйича олинган илмий натижалар асосида:
биринчи илмий янгилик: илк бор ўзбек популяциясида Шершевский-Тернер синдроми намоён бўлишининг кариотипга боғлиқлиги, хусусан, кариотипнинг турли хил белгилари ва прогнозларини ойдинлаштириш имконини берадиган классик Х моносомиясига нисбатан камроқ фенотипик белгилар билан намоён бўладиган 45,Х/46,ХХ мозаик шакллар асосланганлиги бўйича таклифлар Соғлиқни сақлаш вазирлигининг илмий фаолиятни мувофиқлаштириш бўйича эксперт кенгаши томонидан 2025 йил 25 мартда 14/34-сон билан тасдиқланган «Инсон цитогенетикаси ва хромосома касалликлари» услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт маркази бўйича 25.04.2024 йилдаги 57-сон, академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Фарғона филиали бўйича 09.07.2024 йилдаги 40-сон ҳамда академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Жиззах филиали бўйича 2024 йил 5 июндаги 49-сон буйруқлари билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий техник кенгашининг 2024 йил 20 мартдаги 14/34-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: ўтказилган тадқиқотлар цитогенетик манзарага қараб беморлар учун прогнозни аниқлаштириш ва янада индивидуал даволаш усулларини танлаш имконини беради. Иқтисодий самарадорлиги: асоратларни эрта башоратлаш ва зарур даволаш чораларини ўз вақтида ўтказиш ва оила учун хавфларни баҳолаш натижасида иқтисодий самарадорликка эришилади;
иккинчи илмий янгилик: G-бўяш ёрдамида кариотипни аниқлаш ва генетик хариталарни яратиш каби замонавий молекуляр-цитогенетик усулларни жорий этиш орқали Х хромосомасининг структуравий аномалиялари ва фенотипик кўринишлар ўртасидаги муносабатларни аниқроқ ўрнатиш имконини бериши исботланганлиги бўйича таклифлар Соғлиқни сақлаш вазирлигининг илмий фаолиятни мувофиқлаштириш бўйича эксперт кенгаши томонидан 2025 йил 25 мартда 14/34-сон билан тасдиқланган «Инсон цитогенетикаси ва хромосома касалликлари» услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт маркази бўйича 25.04.2024 йилдаги 57-сон, академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Фарғона филиали бўйича 09.07.2024 йилдаги 40-сон ҳамда академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Жиззах филиали бўйича 2024 йил 5 июндаги 49-сон буйруқлари билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий техник кенгашининг 2024 йил 20 мартдаги 14/34-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: ўтказилган тадқиқотлар Х-хромосоманинг структуравий аномалиялари ва фенотипик кўринишлар ўртасидаги муносабатларни аниқроқ ўрнатишга имкон беради, бу илгари ушбу популяцияда батафсил ўрганилмаган. Иқтисодий самарадорлиги: ҳомиланинг эрта преимплантацион (ёки пренатал) генетик диагностикасини ўз вақтида ўтказиш оилаларда соғлом болалар туғилиши прогнозини яхшиланиши натижасида иқтисодий самарадорликка эришилади;
учинчи илмий янгилик: илк бор Х-хромосомаларининг турли структуравий аномалияларини (Xq изохромосомалари, ҳалқасимон хромосомалар ва делециялар) батафсил таҳлили асосида генетик материалнинг йўқотилиши Шерешевский-Тёрнер синдромининг клиник белгиларининг оғирлигига сезиларли даражада таъсири этиши аниқланганлиги бўйича таклифлар Соғлиқни сақлаш вазирлигининг илмий фаолиятни мувофиқлаштириш бўйича эксперт кенгаши томонидан 2025 йил 25 мартда 14/34-сон билан тасдиқланган «Инсон цитогенетикаси ва хромосома касалликлари» услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт маркази бўйича 25.04.2024 йилдаги 57-сон, академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Фарғона филиали бўйича 09.07.2024 йилдаги 40-сон ҳамда академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Жиззах филиали бўйича 2024 йил 5 июндаги 49-сон буйруқлари билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий техник кенгашининг 2024 йил 20 мартдаги 14/34-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: ўтказилган тадқиқотлар Х-хромосоманинг структуравий аномалиялари ва фенотипик кўринишлар ўртасидаги муносабатларни аниқроқ ўрнатишга имкон беради, бу илгари ушбу популяцияда батафсил ўрганилмаган. Иқтисодий самарадорлиги: ШТС кариотипи вариантига қараб клиник кўринишлардаги фарқлар тўғрисидаги маълумотлар даволашни индивидуаллаштириш учун фойдаланилиши натижасида иқтисодий самарадорликка эришилади;
тўртинчи илмий янгилик: гормонал профилни баҳолаш, юрак ва буйрак визуализацияси, шунингдек, генетик маслаҳатни ўз ичига олган диагностика алгоритмига асосида ноаниқ клиник кўринишларда мозаиклик ва структуравий анормалияларни аниқлашда FISHни қўллаш самарадорлиги асосланганлиги бўйича таклифлар Соғлиқни сақлаш вазирлигининг илмий фаолиятни мувофиқлаштириш бўйича эксперт кенгаши томонидан 2025 йил 25 мартда 14/34-сон билан тасдиқланган «Инсон цитогенетикаси ва хромосома касалликлари» услубий тавсиянома мазмунига сингдирилган. Мазкур таклиф академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт маркази бўйича 25.04.2024 йилдаги 57-сон, академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Фарғона филиали бўйича 09.07.2024 йилдаги 40-сон ҳамда академик Ё.Х.Тўрақулов номидаги Республика ихтисослаштирилган эндокринология илмий-амалий тиббиёт марказининг Жиззах филиали бўйича 2024 йил 5 июндаги 49-сон буйруқлари билан амалиётига жорий этилган (Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий техник кенгашининг 2024 йил 20 мартдаги 14/34-сон хулосаси). Ижтимоий самарадорлиги: ўтказилган тадқиқотлар Х-хромосоманинг структуравий аномалиялари ва фенотипик кўринишлар ўртасидаги муносабатларни аниқроқ ўрнатишга имкон беради, бу илгари ушбу популяцияда батафсил ўрганилмаган. Иқтисодий самарадорлиги: мазкур касалликнинг асоратларини даволаш учун йилига сарфланадиган 3662400 сўм бюджет маблағлари G-бўяш, FISH-диагностика ва генетик хариталарни яратиш орқали кариотипни аниқлаш каби замонавий молекуляр-цитогенетик тадқиқотларни қўллаш туфайли кариотиплар ва клиник кўринишлар ўртасидаги боғлиқликни янада аниқроқ аниқлашга ёрдам бериб, ўз вақтида ташхис қўйиш натижасида иқтисод қилинади.