Очилдиев Муҳиддин Баҳодир ўғлининг
фалсафа доктори (PhD) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон

I. Умумий маълумотлар.
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): «Ирсий офтальмопатология айрим турларининг клиник-генетик хусусиятлари ва уларда тиббий- профилактик ёрдамни оптималлаштириш», 14.00.08 - Офтальмология.
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақам: №В2022.2.PhD/Tib2720.
Илмий раҳбар: Нарзикулова Кумри Исломовна, тиббиёт фанлари доктори, доцент.
Диссертация бажарилган муассаса номи: Тошкент тиббиёт академияси
ИК фаолият кўрсатаётган муассаса номи, ИК рақами: Самарқанд давлат тиббиёт университети, DSc.04/05.06.2020.Tib.102.02.
Расмий оппонентлар: Туйчибаева Дилобар Мираталиевна, тиббиёт фанлари доктори, доцент; Малышев Алексей Владиславович, тиббиёт фанлари доктори, профессор (Россия Федерацияси).
Етакчи ташкилот: Абу Али ибн Сино номидаги Тожикистон давлат тиббиёт институти  (Тожикистон  Республикаси).
II. Тадқиқотнинг мақсади: ирсий офтальмопатологияларнинг баъзи турларида, касалликнинг тарқалиши ва клиник - генетик хусусиятларини ўрганиш орқали диагностика ва тиббий-профилактика ёрдами даражасини оширишдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
ўтказилган скрининг текшируви натижаларига асосан, яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар туфайли юзага келадиган энг кўп учрайдиган ирсий офтальмопатологиялар аниқланиб, улар орасида пигментли ретинит етакчи ўринни эгаллаши исботланган;
ирсий офтальмопатологияларнинг генеалогик тадқиқотлар натижалари асосида яқин қариндошлар орасидаги ниқоҳ туфайли юзага келган клиник полиморфизмини ўрганиш орқали энг кенг тарқалган ирсий офталмопатологиялар: пигментли ретинит, Штаргардт касаллиги, Ушер синдроми ва таёқча ва колбачалар дистрофияси эканлиги ва улар орасида пигментли ретинит етакчи ўринни эгаллаши аниқланган;
пигментли ретинит мисолида молекуляр генетик тадқиқотларни қўллаш орқали АВСА4 генидаги мутациялар тарқалганлик даражаси: 28-интрондаги IVS28 299C>T 77,27% , IVS28-del334G ва IVS28-337A>G сплайсинг мутациялар 81.82% беморда кузатилиши аниқланган;
олиб борилган илмий тадқиқотлар натижалари асосида ирсий офтальмопатологияли беморларнинг маълумотлар базаси яратилиб, кўриш аъзосидаги клиник - функционал ўзгаришлар ва генетик тадқиқот усулларини ҳисобга олган ҳолда пигментли ретинитни аниқлаш, унинг кечиши ва ривожланишини башоратлаш тамойиллари ишлаб чиқилган.
IV. Тадқиқот натижаларини жорий қилиниши. 
Ирсий офтальмопатология айрим турларида тиббий - профилактик ёрдамни оптималлаштириш бўйича олинган натижалар асосида (Соғлиқни сақлаш вазирлигининг 26.11.2024 йилдаги 09/01-сон Хулосаси):
биринчи илмий янгилик: ўтказилган скрининг текшируви натижаларига асосан, яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар туфайли юзага келадиган энг кўп учрайдиган ирсий офтальмопатологиялар аниқланиб, улар орасида пигментли ретинит етакчи ўринни эгаллаши исботланган. Илмий янгиликнинг аҳамияти:  ҳудуддаги эпидемиологик вазиятни тушуниш учун муҳим аҳамиятга эга ва аҳоли саломатлигини муҳофаза қилишнинг мақсадли чора-тадбирларини ишлаб чиқиш ва амалга ошириш зарурлигини асослайди, улар орасида қариндошлар ўртасидаги никоҳлар хавфи тўғрисида оммавий ахборот воситаларида ёритиб бориш, ирсий офтальмопатологияларни эрта аниқлаш учун мавжуд тиббий - генетик маслаҳат ва скрининг дастурларини ташкил этиш  касалликни эрта аниқлашга имкон беради. Ушбу маълумотлар «Пигментли ретинитли беморларни  тўр пардасининг структуравий ўзгаришларини баҳолашда ОКТдан фойдаланиш»  (ТТА Термиз филиали мувофиқлаштирувчи-эксперт Кенгаши томонидан тасдиқланган, 02.07.2024 йилдаги 80/24-сонли буйруғи) деб номланган методик тавсиялар таркибига киритилган. Илмий янгиликнинг жорий этилиши: олинган натижалар Ўзбекистон Республикаси соғлиқни сақлаш амалиётига, хусусан, Республика клиник офтальмология шифохонаси (12.06.2024 йилдаги 31-П-сонли буйруғи) ва Республика ихтисослаштирилган кўз микрохирургияси илмий-амалий маркази Сирдарё филиали (2024 йил 16 июлдаги 01-1-18/1-сон буйруғи) фаолиятига жорий этилган. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: хавф омилларини, шу жумладан яқин қариндошлар орасидаги никоҳларни аниқлаш ва профилактика чораларини белгилаш ирсий касалликлар билан боғлиқ бўлган кўриш қобилиятининг бузилиш даражасини пасайтиради ва ирсий офтальмопатологияларни эрта ташхислаш касалликнинг ривожланишини ва юзага келиши мумкин бўлган асоратларни олдини олишга олиб келади, бу эса кўрув вазифаларининг барқарорлигини сақлашга ва беморларнинг кўриш сифатини яхшилаш имконини беради. Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: эрта аниқланган ирсий офтальмопатологияси бўлган беморларга, касалликни ривожланишини олдини олиш мақсадида, йилига камида икки маротаба стационар даволаниш тавсия этилди. Ҳар бир бемор стационар даволаниш натижасида тўққиз стационар кун давомида кунига ўртача 128 минг сўм сарфлаган бўлса, бир курс даволаш учун 1152000 сўм, икки марта даволаниш учун 2304000 сўм сарфлаган. Стационар даволаниш қимматбаҳо, аммо қўшимча харажатларни оқлайди, чунки у касалликнинг ривожланишини олдини олади ва кўрув аъзоларининг клиник - функционал кўрсаткичларини барқарорлаштиришга ёрдам берди. Xулоса: тадқиқот натижалари шуни кўрсатадики, ирсий офтальмопатологияларни ўз вақтида аниқлаш аҳоли саломатлиги ва ҳаёт сифатини яхшилаш ва ногиронликни камайтириш имконини беради. 
иккинчи илмий янгилик: ирсий офтальмопатологияларнинг генеалогик тадқиқотлар натижалари асосида яқин қариндошлар орасидаги ниқоҳ туфайли юзага келган клиник полиморфизмини ўрганиш орқали энг кенг тарқалган ирсий офталмопатологиялар: пигментли ретинит, Штаргардт касаллиги, Ушер синдроми ва таёқча ва колбачалар дистрофияси эканлиги ва улар орасида пигментли ретинит етакчи ўринни эгаллаши аниқланган.  Илмий янгиликнинг аҳамияти: генеалогик тадқиқотлар оилаларда турли хил офтальмопатологияларни бир неча авлодлар давомида кузатиш имконини беради, бу нафақат энг кенг тарқалган касалликларни, балки популяцияда мавжуд бўлган ирсий кўз касалликларининг бутун спектрини, шу жумладан кам учрайдиган шаклларини аниқлаш имконини беради. Ушбу натижалар «Пигментли ретинитнинг диагностикаси, башоратлаш ва генетик тахлили» номли   услубий тавсияларга киритилган (ТТА Термиз филиали мувофиқлаштирувчи-эксперт Кенгаши томонидан тасдиқланган, 02.07.2024 йилдаги 80/24-сонли буйруғи). Илмий янгиликнинг жорий этилиши: олинган натижалар Ўзбекистон Республикаси соғлиқни сақлаш амалиётига, хусусан, Республика клиник офтальмология шифохонаси (12.06.2024 йилдаги 31-П-сонли буйруғи) ва Республика ихтисослаштирилган кўз микрохирургияси илмий-амалий маркази Сирдарё филиали (2024 йил 16 июлдаги 01-1-18/1-сон буйруғи) фаолиятига жорий этилган. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: генеалогик тадқиқотлар оилаларда турли хил офтальмопатологияларни бир неча авлодлар давомида кузатиш имконини беради, бу нафақат энг кенг тарқалган касалликларни, балки популяцияда мавжуд бўлган ирсий кўз касалликларининг бутун спектрини, шу жумладан кам учрайдиган шаклларини аниқлаш имконини беради. Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги: генеалогик-шажара тахлили асосида 62.5% беморларда касаллик аутосома-рецессив типда ирсийланиши,  22.5% беморларда эса пигментли ретинит спорадик холатда кузатилиши, касалликнинг аутосома-рецессив ирсийланиши асосий механизм эканлигини кўрсатади ва яқин қариндошлар ўртасида тузилган оилаларда ушбу тахлилни ўтказиш, касаллик эрта босқичларда аниқлаш самарадорлигини оширади. Агар ирсий офтальмопатологиялар эрта аниқланмаса, кўрувни йўқотиш натижасида ногиронлик юзага келади, бунда бир нафар бемор учун давлат томонидан йиллик ижтимоий нафақа харажатлари ўртача 11млн. 40000 сум ташкил этади. Стационар даволаш эса йиллик 2,3 миллион сўмни ташкил этиб, узоқ муддатда ҳар бир бемор учун давлат харажатларини камида 5-6 баробар камайтиради. Хулоса: ушбу услубий тавсия оила шажарасини генетик скрининг ва таҳлил қилиш, шунингдек, яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар хавфи ҳақида аҳолининг хабардорлигини ошириш, ирсий касалликлар ривожланишининг олдини олиш бўйича профилактика чора-тадбирларини кучайтириш зарурлигини кўрсатади.
учинчи илмий янгилик: пигментли ретинит мисолида молекуляр генетик тадқиқотларни қўллаш орқали АВСА4 генидаги мутациялар тарқалганлик даражаси: 28-интрондаги IVS28 299C>T 77,27% , IVS28-del334G ва IVS28-337A>G сплайсинг мутациялар 81.82% беморда кузатилиши аниқланган. Илмий янгиликнинг аҳамияти: мутациялар тарқалганлик даражасини аниқлаш ирсий офтальмопатологияларнинг, шу жумладан пигментли ретинитнинг генетик сабабларини чуқурроқ тушуниш имконини берди ва ушбу тадқиқот натижалари асосида мутациялар даражасини ҳисобга олган ҳолда касалликни ташхислаш ва профилактика қилиш самарадорлиги оширди. Илмий янгиликнинг амалиётга жорий қилиниши: олинган натижалар Ўзбекистон Республикаси соғлиқни сақлаш амалиётига, хусусан, Республика клиник офтальмология шифохонаси (12.06.2024 йилдаги 31-П-сонли буйруғи) ва Республика ихтисослаштирилган кўз микрохирургияси илмий-амалий маркази Сирдарё филиали (2024 йил 16 июлдаги 01-1-18/1-сон буйруғи) фаолиятига жорий этилган. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги: генетик тадқиқот натижалари ирсий офталмопатологиялар билан касалланиш хавфи юқори бўлган беморлар ва уларнинг оила аъзоларида ўз вақтида диагностика ўтказиш ва ушбу касалликларни эрта босқичда аниқлаш ва ривожланишини олдини олиш имкониятини берди. Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги: молекуляр-генетик диагностикаси ёрдамида ABCA4 генидаги мутацияларни аниқлаш касалликни эрта босқичларида ташхислаш мақсадида фойдаланиш қўшимча харажатларни оқлайди. Ушбу беморларга бир йил давомида камида икки маротаба стационар даволаниш тавсия этилганлигини ва  кунига ўртача 128 минг сўмни ташкил этишини инобатга олган ҳолда, ҳар бир бемор стационар даволаниш натижасида тўққиз кун учун 1152000 сўм, икки марта даволаниш учун эса 2304000 сўм сарфлайди. Касалликни эрта аниқлашда молекуляр-генетик диагностика усулини қўллаш ушбу харажатларни тежалишига олиб келади. Хулоса: ушбу тадқиқот натижалари пигментли ретинит ва бошқа ирсий офтальмопатологияларнинг диагностикаси, мониторинги ва профилактикасини яхшилашга ва  мутациялар тарқалиш даражасини аниқлаш асосида замонавий генетик технологияларни соғлиқни сақлаш тизими амалиётига татбиқ этиш имконини яратди.
тўртинчи илмий янгилик: олиб борилган илмий тадқиқотлар натижалари асосида ирсий офтальмопатологияли беморларнинг маълумотлар базаси яратилиб, кўриш аъзосидаги клиник - функционал ўзгаришлар ва генетик тадқиқот усулларини ҳисобга олган ҳолда пигментли ретинитни аниқлаш, унинг кечиши ва ривожланишини башоратлаш тамойиллари ишлаб чиқилган. Илмий янгиликнинг аҳамияти: яратилган маълумотлар базаси ва ишлаб чиқилган башоратлаш тамойиллари ёрдамида хавф гуруҳларини аниқлаш, пигментли ретинитининг давомийлиги ва ривожланишини систематик равишда кузатиш, ҳамда зарурий тиббий-генетик ва тиббий-профилактик тадбирларни амалга ошириш, касалликнинг ривожланишини секинлашишига имкони берди. Ушбу маълумотлар «Пигментли ретинитли беморларни  тўр пардасининг структуравий ўзгаришларини баҳолашда ОКТдан фойдаланиш»  (ТТА Термиз филиали мувофиқлаштирувчи-эксперт Кенгаши томонидан тасдиқланган, 02.07.2024 йилдаги 80/24-сонли буйруғи) деб номланган методик тавсиялар таркибига киритилган. Илмий янгиликнинг амалиётга жорий қилиниши: олинган натижалар Ўзбекистон Республикаси соғлиқни сақлаш амалиётига, хусусан, Республика клиник офтальмология шифохонаси (12.06.2024 йилдаги 31-П-сонли буйруғи) ва Республика ихтисослаштирилган кўз микрохирургияси илмий-амалий маркази Сирдарё филиали (2024 йил 16 июлдаги 01-1-18/1-сон буйруғи) фаолиятига жорий этилган. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги: яратилган маълумотлар базаси ва пигментли ретинитини башоратлаш ёрдамида шифокорларга ҳар бир бемор ҳақида тўлиқ ва систематик маълумотларга эга бўлиш имконини бериши, аниқ ташхислаш жараёнини, беморларни бошқаришнинг оптимал тактикисини танлаш ва касалликнинг ривожланишини секинлаштириш ҳамда кўриш функцияларини сақлаб қолишга имкон берди. Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги: электрон маълумотлар базаси ва ишлаб чиқилган башоратлаш тамойилларини қўллаш орқали, касалликнинг 1- ва 2-босқичларидан 3- ва 4- босқичларига ўтишини 1,2 мартага камайишига олиб келди, бу эса беморларни ташхислаш ва тиббий-профилактик ёрдамни олиб бориш самарадорлигини ошишига имкон берди. Хулоса: Пигментли ретинит билан касалланган беморларнинг маълумотлар базасини яратиш, клиник-функционал ва генетик кўрсаткичларнинг комплекс таҳлили асосида пигментли ретинитни башоратлашни ишлаб чиқиш, касалликни эрта аниқлаш, мониторингини олиб бориш ва аҳоли орасида тиббий-генетик ва тиббий-профилактик ёрдам сифатини оширишга имкон беради.