Гульмухамедов Пулат Бахтиеровичнинг
фан доктори (DSc) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон

I. Умумий маълумотлар.
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): «Юз-жaғ соҳaсининг туғмa нуқсонлaри ривожлaнишининг клиник вa молекуляр генетик aсослaри», 14.00.21 - Стоматология ва 14.00.33 - Жамият саломатлиги. Соғлиқни сақлашда менеджмент (тиббиёт фанлари).
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақам: B2022.2.DSc/Tib712.
Илмий маслаҳатчилар: Хабилов Нигмон Лукмонович, тиббиёт фанлари доктори, профессор; Ризаев Жасур Алимжанович, тиббиёт фанлари доктори, профессор;
Диссертация бажарилган муассаса номи: Самарқанд давлат тиббиёт университети
ИК фаолият кўрсатаётган муассаса номи, ИК рақами: Самарқанд давлат тиббиёт университети, DSc.04/05.06.2020.Tib.102.02.
Расмий оппонентлар: Амхадова Малкан Абдрашидовна, тиббиёт фанлари доктори, профессор; Искандарова Шахноза Тулкуновна, тиббиёт фанлари доктори, профессор; Закирова Умида Иркиновна, тиббиёт фанлари доктори, доцент.
Етакчи ташкилот: Жанубий Қозоғистон тиббиет академияси (Қозоғистон Республикаси).
II. Тадқиқотнинг мақсади: юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишининг клиник ва молекуляр-генетик текширув баённомаси ҳамда ва ташкилий-профилактика асолари тизимини такомиллаштиришдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишининг патогенетик механизмида хромосома аномалиялари, ксенобиотиклар детоксикацияси ва фолат циклининг тизим генларининг полиморф вариантларининг хасталикка мойиллиги ва унинг натижасида ногирон болалар туғилишига асос бўлиши исботланган;
фолат циклини бошқарувчи мураккаб ички тармоқ ўзаро таъсирида бўлган MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) ва MTRR (Ile22Met) генлари полиморфизмларининг фунционал салбий оқибатга олиб келувчи генотипик вариантларини ташувчиси билан юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари шаклланиш ва кечиши ўртасида ишончли ассоциатив боғлиқликка асос бўлувчи генларнинг аҳамияти исботланган;
юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишида ксенобиотиклар биотрансформация тизимининг дисрегуляцияси билан боғлиқ-CYP1A1 (Ile462Val) ва MDR1 (C1236T) генларининг мутацион генотипик вариантларининг полорфизмида ирсий мойиликни эрта ташхислаш натижасида хавф омилини ривожланишини олдини олишдаги ўрни исботланган;
илк маротаба ксенобиотикларнинг биотрансформацияси ва фолат цикли генларнинг тизими функционал жиҳатдан салбий кўрсаткичларни қайт килиши олиб келадиган генотип бирикмаларининг юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонларининг нозологик синергизм ривожланиши мавжудлиги исботланган;
юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишига хавфи туғдиришга монанад оилаларни вақтида скрининг маслаҳатини амалга ошириш натижасида ушбу патология билан туғиладиган болаларнинг паст, ўрта ва юқори хавфи билан туғилишини олдини олишга қаратилган тиббий-генетик маслаҳат тартибини амалга ошириш орқали хатарли нуқсонлари ва ногиронликни олдини олиш ташкил этишнинг янги тартибининг механизми ишлаб чиқилган.
IV. Тадқиқот натижаларини жорий қилиниши.
Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Илмий техник кенгашнинг илмий-тадқиқот ишлари натижаларини амалиётга татбиғи бўйича 2024 йил 26 августдаги 5– сон хулосасига кўра:
биринчи илмий янгилик: юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишининг патогенетик механизмида хромосома аномалиялари, ксенобиотиклар детоксикацияси ва фолат циклининг тизим генларининг полиморф вариантларининг хасталикка мойиллиги ва унинг натижасида ногирон болалар туғилишига асос бўлиши исботланган. Илмий янгиликнинг аҳамияти: ЮЖСТН билан бўлган болаларда клиник кўринишларнинг хусусиятлари аниқланган; замонавий клиник ва генетик технологияларга асосланиб, маҳсулотлари ксенобиотиклар биотрансформацияси ва фолат сиклини тартибга солишда бевосита иштирок етадиган тизимли генларнинг ЮЖСТН ривожланиш механизмидаги иштироки, ўрганилаётган генларнинг функсионал заифлашган генотипик вариантлари тўғрисида янги маълумотлар олинди, ЮЖСТН шаклланиши ва клиник кечишида имконият нисбатларининг ишончли юқори кўрсаткичларига мустақил ёки комплекс равишда ега бўлганлиги аниқланди. Бу касалликнинг генетик «архитектураси» ва этиопатогенезини ўрнатишга ёрдам беради, бу эса ҳомилада эмбрион даврида туғма нуқсонларнинг шаклланишини яхшироқ тушунишга қаратилган яна бир қадамдир. Илмий янгиликнинг амалиётга жорий қилиниши: Олинган илмий-амалий маълумотлар Самарқанд вилоят болалар кўп тармоқли тиббиёт маркази,  буйруқ (15.12.2023 й.; №55), Республика ихтисослаштирилган гематологик илмий-амалий тиббиёт маркази,  буйруқ (18.12.2023 й.; №21-Н), клиник амалиётига тадбиқ этилди. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: Тавсия этилган алгоритм модели асосида, генетик маркёрларни аниқлаш йўли орқали ЖЮСТН билан ҳасталанган болаларни туғилишини эрта башорат қилиш усули такомиллаштирилди. Патологиянинг ривожланиш хавфини клиникадан ривожланишидан олдин эрта аниқлаш мақсадида, ушбу ривожланиш нуқсонининг оғир шаклларини ривожланишига мойиллиги бор беморлар орасида хавф гуруҳини бахолаш алгоритми таклифи берилди.Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: ташкилий чора-тадбирлар босқич ва башорат алгоритмини такомиллаштириш Республика аҳолисига тиббий-генетик ёрдам кўрсатиш орқали, юз-жаг соҳасининг туғма нуқсонлари билан тугилишини олдини олади ва даволаш - профилактикаси самарадорлигини оширади. Хулоса: Тадқиқот натижасида олинган маълумотларга асосланиб, ЮЖСТН нинг шаклланиши ва кечиш оғирлиги хавфи билан МТҲФР (C677Т), МТҲФР (A1298C) ва МТРР (ILe 22Мет) - фолат алмашинуви генларининг мойиллик қилувчи генотипик вариантларини ташувчанлиги ўртасида ишончли муҳим боғлиқлик аниқланди. Ушбу генларнинг заифлашган генотипик вариантлари ташувчиси билан ЮЖСТН ривожланиш хавфи статистик жиҳатдан сезиларли даражада 2 мартадан кўпроқ (χ2=7.3; п=0.01), касалликнинг оғир шакли 4,5 дан кўпроқ (ОР=4.6; χ2=4.6; п=0.01) ошади. Бир вақтнинг ўзида, ушбу генларнинг нормал генотипик вариантлари касалликнинг ривожланиш хавфини камайтириш билан аҳамиятли равишда боғлиқ (ОR>1 при р<0.05). Илмий янгиликдан кенгайтирилган холда фойдаланиши: «Юз-жaғ соҳaсининг туғмa нуқсонлaри ривожлaнишининг клиник вa молекуляр генетик aсослaри» мавзусида илмий янгиликни бошқа соғлиқни сақлаш муассасаларига жорий этиш бўйича Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузурида ташкил этилган  илмий техник кенгашига Самарканд давлат тиббиёт университети ректори томонидан 2024 йил 26 июндаги 6204-сонли хат юборилган.
иккинчи илмий янгилик: фолат циклини бошқарувчи мураккаб ички тармоқ ўзаро таъсирида бўлган MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) ва MTRR (Ile22Met) генлари полиморфизмларининг фунционал салбий оқибатга олиб келувчи генотипик вариантларини ташувчиси билан юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари шаклланиш ва кечиши ўртасида ишончли ассоциатив боғлиқликка асос бўлувчи генларнинг аҳамияти исботланган. Илмий янгиликнинг аҳамияти: ЮЖСТН билан бўлган болаларда клиник кўринишларнинг хусусиятлари аниқланган; замонавий клиник ва генетик технологияларга асосланиб, маҳсулотлари ксенобиотиклар биотрансформацияси ва фолат сиклини тартибга солишда бевосита иштирок етадиган тизимли генларнинг ЮЖСТН ривожланиш механизмидаги иштироки, ўрганилаётган генларнинг функсионал заифлашган генотипик вариантлари тўғрисида янги маълумотлар олинди, ЮЖСТН шаклланиши ва клиник кечишида имконият нисбатларининг ишончли юқори кўрсаткичларига мустақил ёки комплекс равишда ега бўлганлиги аниқланди. Бу касалликнинг генетик «архитектураси» ва этиопатогенезини ўрнатишга ёрдам беради, бу эса ҳомилада эмбрион даврида туғма нуқсонларнинг шаклланишини яхшироқ тушунишга қаратилган яна бир қадамдир. Илмий янгиликнинг амалиётга жорий қилиниши: Олинган илмий-амалий маълумотлар Самарқанд вилоят болалар кўп тармоқли тиббиёт маркази,  буйруқ (15.12.2023 й.; №55), Республика ихтисослаштирилган гематологик илмий-амалий тиббиёт маркази,  буйруқ (18.12.2023 й.; №21-Н), клиник амалиётига тадбиқ этилди. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: Тавсия этилган алгоритм модели асосида, генетик маркёрларни аниқлаш йўли орқали ЖЮСТН билан ҳасталанган болаларни туғилишини эрта башорат қилиш усули такомиллаштирилди. Патологиянинг ривожланиш хавфини клиникадан ривожланишидан олдин эрта аниқлаш мақсадида, ушбу ривожланиш нуқсонининг оғир шаклларини ривожланишига мойиллиги бор беморлар орасида хавф гуруҳини бахолаш алгоритми таклифи берилди.Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: ташкилий чора-тадбирлар босқич ва башорат алгоритмини такомиллаштириш Республика аҳолисига тиббий-генетик ёрдам кўрсатиш орқали, юз-жаг соҳасининг туғма нуқсонлари билан тугилишини олдини олади ва даволаш - профилактикаси самарадорлигини оширади. Хулоса: Тадқиқот натижасида олинган маълумотларга асосланиб, ЮЖСТН нинг шаклланиши ва кечиш оғирлиги хавфи билан МТҲФР (C677Т), МТҲФР (A1298C) ва МТРР (ILe 22Мет) - фолат алмашинуви генларининг мойиллик қилувчи генотипик вариантларини ташувчанлиги ўртасида ишончли муҳим боғлиқлик аниқланди. Ушбу генларнинг заифлашган генотипик вариантлари ташувчиси билан ЮЖСТН ривожланиш хавфи статистик жиҳатдан сезиларли даражада 2 мартадан кўпроқ (χ2=7.3; п=0.01), касалликнинг оғир шакли 4,5 дан кўпроқ (ОР=4.6; χ2=4.6; п=0.01) ошади. Бир вақтнинг ўзида, ушбу генларнинг нормал генотипик вариантлари касалликнинг ривожланиш хавфини камайтириш билан аҳамиятли равишда боғлиқ (ОR>1 при р<0.05). Илмий янгиликдан кенгайтирилган холда фойдаланиши: «Юз-жaғ соҳaсининг туғмa нуқсонлaри ривожлaнишининг клиник вa молекуляр генетик aсослaри» мавзусида илмий янгиликни бошқа соғлиқни сақлаш муассасаларига жорий этиш бўйича Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузурида ташкил этилган  илмий техник кенгашига Самарканд давлат тиббиёт университети ректори томонидан 2024 йил 26 июндаги 6204-сонли хат юборилган
учинчи илмий янгилик: юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишида ксенобиотиклар биотрансформация тизимининг дисрегуляцияси билан боғлиқ-CYP1A1 (Ile462Val) ва MDR1 (C1236T) генларининг мутацион генотипик вариантларининг полорфизмида ирсий мойиликни эрта ташхислаш натижасида хавф омилини ривожланишини олдини олишдаги ўрни исботланган. Илмий янгиликнинг аҳамияти: ЮЖСТН билан бўлган болаларда клиник кўринишларнинг хусусиятлари аниқланган; замонавий клиник ва генетик технологияларга асосланиб, маҳсулотлари ксенобиотиклар биотрансформацияси ва фолат сиклини тартибга солишда бевосита иштирок етадиган тизимли генларнинг ЮЖСТН ривожланиш механизмидаги иштироки, ўрганилаётган генларнинг функсионал заифлашган генотипик вариантлари тўғрисида янги маълумотлар олинди, ЮЖСТН шаклланиши ва клиник кечишида имконият нисбатларининг ишончли юқори кўрсаткичларига мустақил ёки комплекс равишда ега бўлганлиги аниқланди. Бу касалликнинг генетик «архитектураси» ва этиопатогенезини ўрнатишга ёрдам беради, бу эса ҳомилада эмбрион даврида туғма нуқсонларнинг шаклланишини яхшироқ тушунишга қаратилган яна бир қадамдир. Илмий янгиликнинг амалиётга жорий қилиниши: Олинган илмий-амалий маълумотлар Самарқанд вилоят болалар кўп тармоқли тиббиёт маркази,  буйруқ (15.12.2023 й.; №55), Республика ихтисослаштирилган гематологик илмий-амалий тиббиёт маркази,  буйруқ (18.12.2023 й.; №21-Н), клиник амалиётига тадбиқ этилди. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: Тавсия этилган алгоритм модели асосида, генетик маркёрларни аниқлаш йўли орқали ЖЮСТН билан ҳасталанган болаларни туғилишини эрта башорат қилиш усули такомиллаштирилди. Патологиянинг ривожланиш хавфини клиникадан ривожланишидан олдин эрта аниқлаш мақсадида, ушбу ривожланиш нуқсонининг оғир шаклларини ривожланишига мойиллиги бор беморлар орасида хавф гуруҳини бахолаш алгоритми таклифи берилди.Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: ташкилий чора-тадбирлар босқич ва башорат алгоритмини такомиллаштириш Республика аҳолисига тиббий-генетик ёрдам кўрсатиш орқали, юз-жаг соҳасининг туғма нуқсонлари билан тугилишини олдини олади ва даволаш - профилактикаси самарадорлигини оширади. Хулоса: Тадқиқот натижасида олинган маълумотларга асосланиб, ЮЖСТН нинг шаклланиши ва кечиш оғирлиги хавфи билан МТҲФР (C677Т), МТҲФР (A1298C) ва МТРР (ILe22Мет) - фолат алмашинуви генларининг мойиллик қилувчи генотипик вариантларини ташувчанлиги ўртасида ишончли муҳим боғлиқлик аниқланди. Ушбу генларнинг заифлашган генотипик вариантлари ташувчиси билан ЮЖСТН ривожланиш хавфи статистик жиҳатдан сезиларли даражада 2 мартадан кўпроқ (χ2=7.3; п=0.01), касалликнинг оғир шакли 4,5 дан кўпроқ (ОР=4.6; χ2=4.6; п=0.01) ошади. Бир вақтнинг ўзида, ушбу генларнинг нормал генотипик вариантлари касалликнинг ривожланиш хавфини камайтириш билан аҳамиятли равишда боғлиқ (ОR>1 при р<0.05). Илмий янгиликдан кенгайтирилган холда фойдаланиши: «Юз-жaғ соҳaсининг туғмa нуқсонлaри ривожлaнишининг клиник вa молекуляр генетик aсослaри» мавзусида илмий янгиликни бошқа соғлиқни сақлаш муассасаларига жорий этиш бўйича Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузурида ташкил этилган  илмий техник кенгашига Самарканд давлат тиббиёт университети ректори томонидан 2024 йил 26 июндаги 6204-сонли хат юборилган
тўртинчи илмий янгилик: илк маротаба ксенобиотикларнинг биотрансформацияси ва фолат цикли генларнинг тизими функционал жиҳатдан салбий кўрсаткичларни қайт килиши олиб келадиган генотип бирикмаларининг юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонларининг нозологик синергизм ривожланиши мавжудлиги исботланган. Илмий янгиликнинг аҳамияти: ЮЖСТН билан бўлган болаларда клиник кўринишларнинг хусусиятлари аниқланган; замонавий клиник ва генетик технологияларга асосланиб, маҳсулотлари ксенобиотиклар биотрансформацияси ва фолат сиклини тартибга солишда бевосита иштирок етадиган тизимли генларнинг ЮЖСТН ривожланиш механизмидаги иштироки, ўрганилаётган генларнинг функсионал заифлашган генотипик вариантлари тўғрисида янги маълумотлар олинди, ЮЖСТН шаклланиши ва клиник кечишида имконият нисбатларининг ишончли юқори кўрсаткичларига мустақил ёки комплекс равишда ега бўлганлиги аниқланди. Бу касалликнинг генетик «архитектураси» ва этиопатогенезини ўрнатишга ёрдам беради, бу эса ҳомилада эмбрион даврида туғма нуқсонларнинг шаклланишини яхшироқ тушунишга қаратилган яна бир қадамдир. Илмий янгиликнинг амалиётга жорий қилиниши: Олинган илмий-амалий маълумотлар Самарқанд вилоят болалар кўп тармоқли тиббиёт маркази,  буйруқ (15.12.2023 й.; №55), Республика ихтисослаштирилган гематологик илмий-амалий тиббиёт маркази,  буйруқ (18.12.2023 й.; №21-Н), клиник амалиётига тадбиқ этилди. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: Тавсия этилган алгоритм модели асосида, генетик маркёрларни аниқлаш йўли орқали ЖЮСТН билан ҳасталанган болаларни туғилишини эрта башорат қилиш усули такомиллаштирилди. Патологиянинг ривожланиш хавфини клиникадан ривожланишидан олдин эрта аниқлаш мақсадида, ушбу ривожланиш нуқсонининг оғир шаклларини ривожланишига мойиллиги бор беморлар орасида хавф гуруҳини бахолаш алгоритми таклифи берилди.Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: ташкилий чора-тадбирлар босқич ва башорат алгоритмини такомиллаштириш Республика аҳолисига тиббий-генетик ёрдам кўрсатиш орқали, юз-жаг соҳасининг туғма нуқсонлари билан тугилишини олдини олади ва даволаш - профилактикаси самарадорлигини оширади. Хулоса: Тадқиқот натижасида олинган маълумотларга асосланиб, ЮЖСТН нинг шаклланиши ва кечиш оғирлиги хавфи билан МТҲФР (C677Т), МТҲФР (A1298C) ва МТРР (ILe22Мет) - фолат алмашинуви генларининг мойиллик қилувчи генотипик вариантларини ташувчанлиги ўртасида ишончли муҳим боғлиқлик аниқланди. Ушбу генларнинг заифлашган генотипик вариантлари ташувчиси билан ЮЖСТН ривожланиш хавфи статистик жиҳатдан сезиларли даражада 2 мартадан кўпроқ (χ2=7.3; п=0.01), касалликнинг оғир шакли 4,5 дан кўпроқ (ОР=4.6; χ2=4.6; п=0.01) ошади. Бир вақтнинг ўзида, ушбу генларнинг нормал генотипик вариантлари касалликнинг ривожланиш хавфини камайтириш билан аҳамиятли равишда боғлиқ (ОR>1 при р<0.05). Илмий янгиликдан кенгайтирилган холда фойдаланиши: «Юз-жaғ соҳaсининг туғмa нуқсонлaри ривожлaнишининг клиник вa молекуляр генетик aсослaри» мавзусида илмий янгиликни бошқа соғлиқни сақлаш муассасаларига жорий этиш бўйича Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузурида ташкил этилган  илмий техник кенгашига Самарканд давлат тиббиёт университети ректори томонидан 2024 йил 26 июндаги 6204-сонли хат юборилган
бешинчи илмий янгилик: юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишига хавфи туғдиришга монанад оилаларни вақтида скрининг маслаҳатини амалга ошириш натижасида ушбу патология билан туғиладиган болаларнинг паст, ўрта ва юқори хавфи билан туғилишини олдини олишга қаратилган тиббий-генетик маслаҳат тартибини амалга ошириш орқали хатарли нуқсонлари ва ногиронликни олдини олиш ташкил этишнинг янги тартибининг механизми ишлаб чиқилган. Илмий янгиликнинг аҳамияти: ЮЖСТН билан бўлган болаларда клиник кўринишларнинг хусусиятлари аниқланган; замонавий клиник ва генетик технологияларга асосланиб, маҳсулотлари ксенобиотиклар биотрансформацияси ва фолат сиклини тартибга солишда бевосита иштирок етадиган тизимли генларнинг ЮЖСТН ривожланиш механизмидаги иштироки, ўрганилаётган генларнинг функсионал заифлашган генотипик вариантлари тўғрисида янги маълумотлар олинди, ЮЖСТН шаклланиши ва клиник кечишида имконият нисбатларининг ишончли юқори кўрсаткичларига мустақил ёки комплекс равишда ега бўлганлиги аниқланди. Бу касалликнинг генетик «архитектураси» ва этиопатогенезини ўрнатишга ёрдам беради, бу эса ҳомилада эмбрион даврида туғма нуқсонларнинг шаклланишини яхшироқ тушунишга қаратилган яна бир қадамдир. Илмий янгиликнинг амалиётга жорий қилиниши: Олинган илмий-амалий маълумотлар Самарқанд вилоят болалар кўп тармоқли тиббиёт маркази,  буйруқ (15.12.2023 й.; №55), Республика ихтисослаштирилган гематологик илмий-амалий тиббиёт маркази,  буйруқ (18.12.2023 й.; №21-Н), клиник амалиётига тадбиқ этилди. Илмий янгиликнинг ижтимоий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: Тавсия этилган алгоритм модели асосида, генетик маркёрларни аниқлаш йўли орқали ЖЮСТН билан ҳасталанган болаларни туғилишини эрта башорат қилиш усули такомиллаштирилди. Патологиянинг ривожланиш хавфини клиникадан ривожланишидан олдин эрта аниқлаш мақсадида, ушбу ривожланиш нуқсонининг оғир шаклларини ривожланишига мойиллиги бор беморлар орасида хавф гуруҳини бахолаш алгоритми таклифи берилди.Илмий янгиликнинг иқтисодий самарадорлиги қуйидагилардан иборат: ташкилий чора-тадбирлар босқич ва башорат алгоритмини такомиллаштириш Республика аҳолисига тиббий-генетик ёрдам кўрсатиш орқали, юз-жаг соҳасининг туғма нуқсонлари билан тугилишини олдини олади ва даволаш - профилактикаси самарадорлигини оширади. Хулоса: Тадқиқот натижасида олинган маълумотларга асосланиб, ЮЖСТН нинг шаклланиши ва кечиш оғирлиги хавфи билан МТҲФР (C677Т), МТҲФР (A1298C) ва МТРР (ILe22Мет) - фолат алмашинуви генларининг мойиллик қилувчи генотипик вариантларини ташувчанлиги ўртасида ишончли муҳим боғлиқлик аниқланди. Ушбу генларнинг заифлашган генотипик вариантлари ташувчиси билан ЮЖСТН ривожланиш хавфи статистик жиҳатдан сезиларли даражада 2 мартадан кўпроқ (χ2=7.3; п=0.01), касалликнинг оғир шакли 4,5 дан кўпроқ (ОР=4.6; χ2=4.6; п=0.01) ошади. Бир вақтнинг ўзида, ушбу генларнинг нормал генотипик вариантлари касалликнинг ривожланиш хавфини камайтириш билан аҳамиятли равишда боғлиқ (ОR>1 при р<0.05). Илмий янгиликдан кенгайтирилган холда фойдаланиши: «Юз-жaғ соҳaсининг туғмa нуқсонлaри ривожлaнишининг клиник вa молекуляр генетик aсослaри» мавзусида илмий янгиликни бошқа соғлиқни сақлаш муассасаларига жорий этиш бўйича Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузурида ташкил этилган  илмий техник кенгашига Самарканд давлат тиббиёт университети ректори томонидан 2024 йил 26 июндаги 6204-сонли хат юборилган.