Gul`muxamedov Pulat Baxtierovichning
fan doktori (DSc) dissertatsiyasi himoyasi haqida e’lon

I. Umumiy ma’lumotlar.
Dissertatsiya mavzusi, ixtisoslik shifri (ilmiy daraja beriladigan fan tarmog‘i nomi): «Yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar genetik asoslari», 14.00.21 - Stomatologiya va 14.00.33 - Jamiyat salomatligi. Sog‘liqni saqlashda menedjment (tibbiyot fanlari).
Dissertatsiya mavzusi ro‘yxatga olingan raqam: B2022.2.DSc/Tib712.
Ilmiy maslahatchilar: Xabilov Nigmon Lukmonovich, tibbiyot fanlari doktori, professor; Rizaev Jasur Alimjanovich, tibbiyot fanlari doktori, professor;
Dissertatsiya bajarilgan muassasa nomi: Samarqand davlat tibbiyot universiteti
IK faoliyat ko‘rsatayotgan muassasa nomi, IK raqami: Samarqand davlat tibbiyot universiteti, DSc.04/05.06.2020.Tib.102.02.
Rasmiy opponentlar: Amxadova Malkan Abdrashidovna, tibbiyot fanlari doktori, professor; Iskandarova Shaxnoza Tulkunovna, tibbiyot fanlari doktori, professor; Zakirova Umida Irkinovna, tibbiyot fanlari doktori, dotsent.
Yetakchi tashkilot: Janubiy Qozog‘iston tibbiet akademiyasi (Qozog‘iston Respublikasi).
II. Tadqiqotning maqsadi: yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar-genetik tekshiruv bayonnomasi hamda va tashkiliy-profilaktika asolari tizimini takomillashtirishdan iborat.
III. Tadqiqotning ilmiy yangiligi:
yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining patogenetik mexanizmida xromosoma anomaliyalari, ksenobiotiklar detoksikatsiyasi va folat siklining tizim genlarining polimorf variantlarining xastalikka moyilligi va uning natijasida nogiron bolalar tug‘ilishiga asos bo‘lishi isbotlangan;
folat siklini boshqaruvchi murakkab ichki tarmoq o‘zaro ta’sirida bo‘lgan MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) va MTRR (Ile22Met) genlari polimorfizmlarining funsional salbiy oqibatga olib keluvchi genotipik variantlarini tashuvchisi bilan yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari shakllanish va kechishi o‘rtasida ishonchli assotsiativ bog‘liqlikka asos bo‘luvchi genlarning ahamiyati isbotlangan;
yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishida ksenobiotiklar biotransformatsiya tizimining disregulyasiyasi bilan bog‘liq-CYP1A1 (Ile462Val) va MDR1 (C1236T) genlarining mutatsion genotipik variantlarining polorfizmida irsiy moyilikni erta tashxislash natijasida xavf omilini rivojlanishini oldini olishdagi o‘rni isbotlangan;
ilk marotaba ksenobiotiklarning biotransformatsiyasi va folat sikli genlarning tizimi funksional jihatdan salbiy ko‘rsatkichlarni qayt kilishi olib keladigan genotip birikmalarining yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlarining nozologik sinergizm rivojlanishi mavjudligi isbotlangan;
yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishiga xavfi tug‘dirishga monanad oilalarni vaqtida skrining maslahatini amalga oshirish natijasida ushbu patologiya bilan tug‘iladigan bolalarning past, o‘rta va yuqori xavfi bilan tug‘ilishini oldini olishga qaratilgan tibbiy-genetik maslahat tartibini amalga oshirish orqali xatarli nuqsonlari va nogironlikni oldini olish tashkil etishning yangi tartibining mexanizmi ishlab chiqilgan.
IV. Tadqiqot natijalarini joriy qilinishi.
O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashning ilmiy-tadqiqot ishlari natijalarini amaliyotga tatbig‘i bo‘yicha 2024 yil 26 avgustdagi 5– son xulosasiga ko‘ra:
birinchi ilmiy yangilik: yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining patogenetik mexanizmida xromosoma anomaliyalari, ksenobiotiklar detoksikatsiyasi va folat siklining tizim genlarining polimorf variantlarining xastalikka moyilligi va uning natijasida nogiron bolalar tug‘ilishiga asos bo‘lishi isbotlangan. Ilmiy yangilikning ahamiyati: YuJSTN bilan bo‘lgan bolalarda klinik ko‘rinishlarning xususiyatlari aniqlangan; zamonaviy klinik va genetik texnologiyalarga asoslanib, mahsulotlari ksenobiotiklar biotransformatsiyasi va folat siklini tartibga solishda bevosita ishtirok etadigan tizimli genlarning YuJSTN rivojlanish mexanizmidagi ishtiroki, o‘rganilayotgan genlarning funksional zaiflashgan genotipik variantlari to‘g‘risida yangi ma’lumotlar olindi, YuJSTN shakllanishi va klinik kechishida imkoniyat nisbatlarining ishonchli yuqori ko‘rsatkichlariga mustaqil yoki kompleks ravishda ega bo‘lganligi aniqlandi. Bu kasallikning genetik «arxitekturasi» va etiopatogenezini o‘rnatishga yordam beradi, bu esa homilada embrion davrida tug‘ma nuqsonlarning shakllanishini yaxshiroq tushunishga qaratilgan yana bir qadamdir. Ilmiy yangilikning amaliyotga joriy qilinishi: Olingan ilmiy-amaliy ma’lumotlar Samarqand viloyat bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi,  buyruq (15.12.2023 y.; №55), Respublika ixtisoslashtirilgan gematologik ilmiy-amaliy tibbiyot markazi,  buyruq (18.12.2023 y.; №21-N), klinik amaliyotiga tadbiq etildi. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi quyidagilardan iborat: Tavsiya etilgan algoritm modeli asosida, genetik markyorlarni aniqlash yo‘li orqali JYuSTN bilan hastalangan bolalarni tug‘ilishini erta bashorat qilish usuli takomillashtirildi. Patologiyaning rivojlanish xavfini klinikadan rivojlanishidan oldin erta aniqlash maqsadida, ushbu rivojlanish nuqsonining og‘ir shakllarini rivojlanishiga moyilligi bor bemorlar orasida xavf guruhini baxolash algoritmi taklifi berildi.Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi quyidagilardan iborat: tashkiliy chora-tadbirlar bosqich va bashorat algoritmini takomillashtirish Respublika aholisiga tibbiy-genetik yordam ko‘rsatish orqali, yuz-jag sohasining tug‘ma nuqsonlari bilan tugilishini oldini oladi va davolash - profilaktikasi samaradorligini oshiradi. Xulosa: Tadqiqot natijasida olingan ma’lumotlarga asoslanib, YuJSTN ning shakllanishi va kechish og‘irligi xavfi bilan MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) va MTRR (ILe 22Met) - folat almashinuvi genlarining moyillik qiluvchi genotipik variantlarini tashuvchanligi o‘rtasida ishonchli muhim bog‘liqlik aniqlandi. Ushbu genlarning zaiflashgan genotipik variantlari tashuvchisi bilan YuJSTN rivojlanish xavfi statistik jihatdan sezilarli darajada 2 martadan ko‘proq (χ2=7.3; p=0.01), kasallikning og‘ir shakli 4,5 dan ko‘proq (OR=4.6; χ2=4.6; p=0.01) oshadi. Bir vaqtning o‘zida, ushbu genlarning normal genotipik variantlari kasallikning rivojlanish xavfini kamaytirish bilan ahamiyatli ravishda bog‘liq (OR>1 pri r<0.05). Ilmiy yangilikdan kengaytirilgan xolda foydalanishi: «Yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar genetik asoslari» mavzusida ilmiy yangilikni boshqa sog‘liqni saqlash muassasalariga joriy etish bo‘yicha O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi huzurida tashkil etilgan  ilmiy texnik kengashiga Samarkand davlat tibbiyot universiteti rektori tomonidan 2024 yil 26 iyundagi 6204-sonli xat yuborilgan.
ikkinchi ilmiy yangilik: folat siklini boshqaruvchi murakkab ichki tarmoq o‘zaro ta’sirida bo‘lgan MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) va MTRR (Ile22Met) genlari polimorfizmlarining funsional salbiy oqibatga olib keluvchi genotipik variantlarini tashuvchisi bilan yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari shakllanish va kechishi o‘rtasida ishonchli assotsiativ bog‘liqlikka asos bo‘luvchi genlarning ahamiyati isbotlangan. Ilmiy yangilikning ahamiyati: YuJSTN bilan bo‘lgan bolalarda klinik ko‘rinishlarning xususiyatlari aniqlangan; zamonaviy klinik va genetik texnologiyalarga asoslanib, mahsulotlari ksenobiotiklar biotransformatsiyasi va folat siklini tartibga solishda bevosita ishtirok etadigan tizimli genlarning YuJSTN rivojlanish mexanizmidagi ishtiroki, o‘rganilayotgan genlarning funksional zaiflashgan genotipik variantlari to‘g‘risida yangi ma’lumotlar olindi, YuJSTN shakllanishi va klinik kechishida imkoniyat nisbatlarining ishonchli yuqori ko‘rsatkichlariga mustaqil yoki kompleks ravishda ega bo‘lganligi aniqlandi. Bu kasallikning genetik «arxitekturasi» va etiopatogenezini o‘rnatishga yordam beradi, bu esa homilada embrion davrida tug‘ma nuqsonlarning shakllanishini yaxshiroq tushunishga qaratilgan yana bir qadamdir. Ilmiy yangilikning amaliyotga joriy qilinishi: Olingan ilmiy-amaliy ma’lumotlar Samarqand viloyat bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi,  buyruq (15.12.2023 y.; №55), Respublika ixtisoslashtirilgan gematologik ilmiy-amaliy tibbiyot markazi,  buyruq (18.12.2023 y.; №21-N), klinik amaliyotiga tadbiq etildi. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi quyidagilardan iborat: Tavsiya etilgan algoritm modeli asosida, genetik markyorlarni aniqlash yo‘li orqali JYuSTN bilan hastalangan bolalarni tug‘ilishini erta bashorat qilish usuli takomillashtirildi. Patologiyaning rivojlanish xavfini klinikadan rivojlanishidan oldin erta aniqlash maqsadida, ushbu rivojlanish nuqsonining og‘ir shakllarini rivojlanishiga moyilligi bor bemorlar orasida xavf guruhini baxolash algoritmi taklifi berildi.Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi quyidagilardan iborat: tashkiliy chora-tadbirlar bosqich va bashorat algoritmini takomillashtirish Respublika aholisiga tibbiy-genetik yordam ko‘rsatish orqali, yuz-jag sohasining tug‘ma nuqsonlari bilan tugilishini oldini oladi va davolash - profilaktikasi samaradorligini oshiradi. Xulosa: Tadqiqot natijasida olingan ma’lumotlarga asoslanib, YuJSTN ning shakllanishi va kechish og‘irligi xavfi bilan MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) va MTRR (ILe 22Met) - folat almashinuvi genlarining moyillik qiluvchi genotipik variantlarini tashuvchanligi o‘rtasida ishonchli muhim bog‘liqlik aniqlandi. Ushbu genlarning zaiflashgan genotipik variantlari tashuvchisi bilan YuJSTN rivojlanish xavfi statistik jihatdan sezilarli darajada 2 martadan ko‘proq (χ2=7.3; p=0.01), kasallikning og‘ir shakli 4,5 dan ko‘proq (OR=4.6; χ2=4.6; p=0.01) oshadi. Bir vaqtning o‘zida, ushbu genlarning normal genotipik variantlari kasallikning rivojlanish xavfini kamaytirish bilan ahamiyatli ravishda bog‘liq (OR>1 pri r<0.05). Ilmiy yangilikdan kengaytirilgan xolda foydalanishi: «Yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar genetik asoslari» mavzusida ilmiy yangilikni boshqa sog‘liqni saqlash muassasalariga joriy etish bo‘yicha O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi huzurida tashkil etilgan  ilmiy texnik kengashiga Samarkand davlat tibbiyot universiteti rektori tomonidan 2024 yil 26 iyundagi 6204-sonli xat yuborilgan
uchinchi ilmiy yangilik: yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishida ksenobiotiklar biotransformatsiya tizimining disregulyasiyasi bilan bog‘liq-CYP1A1 (Ile462Val) va MDR1 (C1236T) genlarining mutatsion genotipik variantlarining polorfizmida irsiy moyilikni erta tashxislash natijasida xavf omilini rivojlanishini oldini olishdagi o‘rni isbotlangan. Ilmiy yangilikning ahamiyati: YuJSTN bilan bo‘lgan bolalarda klinik ko‘rinishlarning xususiyatlari aniqlangan; zamonaviy klinik va genetik texnologiyalarga asoslanib, mahsulotlari ksenobiotiklar biotransformatsiyasi va folat siklini tartibga solishda bevosita ishtirok etadigan tizimli genlarning YuJSTN rivojlanish mexanizmidagi ishtiroki, o‘rganilayotgan genlarning funksional zaiflashgan genotipik variantlari to‘g‘risida yangi ma’lumotlar olindi, YuJSTN shakllanishi va klinik kechishida imkoniyat nisbatlarining ishonchli yuqori ko‘rsatkichlariga mustaqil yoki kompleks ravishda ega bo‘lganligi aniqlandi. Bu kasallikning genetik «arxitekturasi» va etiopatogenezini o‘rnatishga yordam beradi, bu esa homilada embrion davrida tug‘ma nuqsonlarning shakllanishini yaxshiroq tushunishga qaratilgan yana bir qadamdir. Ilmiy yangilikning amaliyotga joriy qilinishi: Olingan ilmiy-amaliy ma’lumotlar Samarqand viloyat bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi,  buyruq (15.12.2023 y.; №55), Respublika ixtisoslashtirilgan gematologik ilmiy-amaliy tibbiyot markazi,  buyruq (18.12.2023 y.; №21-N), klinik amaliyotiga tadbiq etildi. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi quyidagilardan iborat: Tavsiya etilgan algoritm modeli asosida, genetik markyorlarni aniqlash yo‘li orqali JYuSTN bilan hastalangan bolalarni tug‘ilishini erta bashorat qilish usuli takomillashtirildi. Patologiyaning rivojlanish xavfini klinikadan rivojlanishidan oldin erta aniqlash maqsadida, ushbu rivojlanish nuqsonining og‘ir shakllarini rivojlanishiga moyilligi bor bemorlar orasida xavf guruhini baxolash algoritmi taklifi berildi.Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi quyidagilardan iborat: tashkiliy chora-tadbirlar bosqich va bashorat algoritmini takomillashtirish Respublika aholisiga tibbiy-genetik yordam ko‘rsatish orqali, yuz-jag sohasining tug‘ma nuqsonlari bilan tugilishini oldini oladi va davolash - profilaktikasi samaradorligini oshiradi. Xulosa: Tadqiqot natijasida olingan ma’lumotlarga asoslanib, YuJSTN ning shakllanishi va kechish og‘irligi xavfi bilan MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) va MTRR (ILe22Met) - folat almashinuvi genlarining moyillik qiluvchi genotipik variantlarini tashuvchanligi o‘rtasida ishonchli muhim bog‘liqlik aniqlandi. Ushbu genlarning zaiflashgan genotipik variantlari tashuvchisi bilan YuJSTN rivojlanish xavfi statistik jihatdan sezilarli darajada 2 martadan ko‘proq (χ2=7.3; p=0.01), kasallikning og‘ir shakli 4,5 dan ko‘proq (OR=4.6; χ2=4.6; p=0.01) oshadi. Bir vaqtning o‘zida, ushbu genlarning normal genotipik variantlari kasallikning rivojlanish xavfini kamaytirish bilan ahamiyatli ravishda bog‘liq (OR>1 pri r<0.05). Ilmiy yangilikdan kengaytirilgan xolda foydalanishi: «Yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar genetik asoslari» mavzusida ilmiy yangilikni boshqa sog‘liqni saqlash muassasalariga joriy etish bo‘yicha O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi huzurida tashkil etilgan  ilmiy texnik kengashiga Samarkand davlat tibbiyot universiteti rektori tomonidan 2024 yil 26 iyundagi 6204-sonli xat yuborilgan
to‘rtinchi ilmiy yangilik: ilk marotaba ksenobiotiklarning biotransformatsiyasi va folat sikli genlarning tizimi funksional jihatdan salbiy ko‘rsatkichlarni qayt kilishi olib keladigan genotip birikmalarining yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlarining nozologik sinergizm rivojlanishi mavjudligi isbotlangan. Ilmiy yangilikning ahamiyati: YuJSTN bilan bo‘lgan bolalarda klinik ko‘rinishlarning xususiyatlari aniqlangan; zamonaviy klinik va genetik texnologiyalarga asoslanib, mahsulotlari ksenobiotiklar biotransformatsiyasi va folat siklini tartibga solishda bevosita ishtirok etadigan tizimli genlarning YuJSTN rivojlanish mexanizmidagi ishtiroki, o‘rganilayotgan genlarning funksional zaiflashgan genotipik variantlari to‘g‘risida yangi ma’lumotlar olindi, YuJSTN shakllanishi va klinik kechishida imkoniyat nisbatlarining ishonchli yuqori ko‘rsatkichlariga mustaqil yoki kompleks ravishda ega bo‘lganligi aniqlandi. Bu kasallikning genetik «arxitekturasi» va etiopatogenezini o‘rnatishga yordam beradi, bu esa homilada embrion davrida tug‘ma nuqsonlarning shakllanishini yaxshiroq tushunishga qaratilgan yana bir qadamdir. Ilmiy yangilikning amaliyotga joriy qilinishi: Olingan ilmiy-amaliy ma’lumotlar Samarqand viloyat bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi,  buyruq (15.12.2023 y.; №55), Respublika ixtisoslashtirilgan gematologik ilmiy-amaliy tibbiyot markazi,  buyruq (18.12.2023 y.; №21-N), klinik amaliyotiga tadbiq etildi. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi quyidagilardan iborat: Tavsiya etilgan algoritm modeli asosida, genetik markyorlarni aniqlash yo‘li orqali JYuSTN bilan hastalangan bolalarni tug‘ilishini erta bashorat qilish usuli takomillashtirildi. Patologiyaning rivojlanish xavfini klinikadan rivojlanishidan oldin erta aniqlash maqsadida, ushbu rivojlanish nuqsonining og‘ir shakllarini rivojlanishiga moyilligi bor bemorlar orasida xavf guruhini baxolash algoritmi taklifi berildi.Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi quyidagilardan iborat: tashkiliy chora-tadbirlar bosqich va bashorat algoritmini takomillashtirish Respublika aholisiga tibbiy-genetik yordam ko‘rsatish orqali, yuz-jag sohasining tug‘ma nuqsonlari bilan tugilishini oldini oladi va davolash - profilaktikasi samaradorligini oshiradi. Xulosa: Tadqiqot natijasida olingan ma’lumotlarga asoslanib, YuJSTN ning shakllanishi va kechish og‘irligi xavfi bilan MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) va MTRR (ILe22Met) - folat almashinuvi genlarining moyillik qiluvchi genotipik variantlarini tashuvchanligi o‘rtasida ishonchli muhim bog‘liqlik aniqlandi. Ushbu genlarning zaiflashgan genotipik variantlari tashuvchisi bilan YuJSTN rivojlanish xavfi statistik jihatdan sezilarli darajada 2 martadan ko‘proq (χ2=7.3; p=0.01), kasallikning og‘ir shakli 4,5 dan ko‘proq (OR=4.6; χ2=4.6; p=0.01) oshadi. Bir vaqtning o‘zida, ushbu genlarning normal genotipik variantlari kasallikning rivojlanish xavfini kamaytirish bilan ahamiyatli ravishda bog‘liq (OR>1 pri r<0.05). Ilmiy yangilikdan kengaytirilgan xolda foydalanishi: «Yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar genetik asoslari» mavzusida ilmiy yangilikni boshqa sog‘liqni saqlash muassasalariga joriy etish bo‘yicha O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi huzurida tashkil etilgan  ilmiy texnik kengashiga Samarkand davlat tibbiyot universiteti rektori tomonidan 2024 yil 26 iyundagi 6204-sonli xat yuborilgan
beshinchi ilmiy yangilik: yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishiga xavfi tug‘dirishga monanad oilalarni vaqtida skrining maslahatini amalga oshirish natijasida ushbu patologiya bilan tug‘iladigan bolalarning past, o‘rta va yuqori xavfi bilan tug‘ilishini oldini olishga qaratilgan tibbiy-genetik maslahat tartibini amalga oshirish orqali xatarli nuqsonlari va nogironlikni oldini olish tashkil etishning yangi tartibining mexanizmi ishlab chiqilgan. Ilmiy yangilikning ahamiyati: YuJSTN bilan bo‘lgan bolalarda klinik ko‘rinishlarning xususiyatlari aniqlangan; zamonaviy klinik va genetik texnologiyalarga asoslanib, mahsulotlari ksenobiotiklar biotransformatsiyasi va folat siklini tartibga solishda bevosita ishtirok etadigan tizimli genlarning YuJSTN rivojlanish mexanizmidagi ishtiroki, o‘rganilayotgan genlarning funksional zaiflashgan genotipik variantlari to‘g‘risida yangi ma’lumotlar olindi, YuJSTN shakllanishi va klinik kechishida imkoniyat nisbatlarining ishonchli yuqori ko‘rsatkichlariga mustaqil yoki kompleks ravishda ega bo‘lganligi aniqlandi. Bu kasallikning genetik «arxitekturasi» va etiopatogenezini o‘rnatishga yordam beradi, bu esa homilada embrion davrida tug‘ma nuqsonlarning shakllanishini yaxshiroq tushunishga qaratilgan yana bir qadamdir. Ilmiy yangilikning amaliyotga joriy qilinishi: Olingan ilmiy-amaliy ma’lumotlar Samarqand viloyat bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi,  buyruq (15.12.2023 y.; №55), Respublika ixtisoslashtirilgan gematologik ilmiy-amaliy tibbiyot markazi,  buyruq (18.12.2023 y.; №21-N), klinik amaliyotiga tadbiq etildi. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi quyidagilardan iborat: Tavsiya etilgan algoritm modeli asosida, genetik markyorlarni aniqlash yo‘li orqali JYuSTN bilan hastalangan bolalarni tug‘ilishini erta bashorat qilish usuli takomillashtirildi. Patologiyaning rivojlanish xavfini klinikadan rivojlanishidan oldin erta aniqlash maqsadida, ushbu rivojlanish nuqsonining og‘ir shakllarini rivojlanishiga moyilligi bor bemorlar orasida xavf guruhini baxolash algoritmi taklifi berildi.Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi quyidagilardan iborat: tashkiliy chora-tadbirlar bosqich va bashorat algoritmini takomillashtirish Respublika aholisiga tibbiy-genetik yordam ko‘rsatish orqali, yuz-jag sohasining tug‘ma nuqsonlari bilan tugilishini oldini oladi va davolash - profilaktikasi samaradorligini oshiradi. Xulosa: Tadqiqot natijasida olingan ma’lumotlarga asoslanib, YuJSTN ning shakllanishi va kechish og‘irligi xavfi bilan MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) va MTRR (ILe22Met) - folat almashinuvi genlarining moyillik qiluvchi genotipik variantlarini tashuvchanligi o‘rtasida ishonchli muhim bog‘liqlik aniqlandi. Ushbu genlarning zaiflashgan genotipik variantlari tashuvchisi bilan YuJSTN rivojlanish xavfi statistik jihatdan sezilarli darajada 2 martadan ko‘proq (χ2=7.3; p=0.01), kasallikning og‘ir shakli 4,5 dan ko‘proq (OR=4.6; χ2=4.6; p=0.01) oshadi. Bir vaqtning o‘zida, ushbu genlarning normal genotipik variantlari kasallikning rivojlanish xavfini kamaytirish bilan ahamiyatli ravishda bog‘liq (OR>1 pri r<0.05). Ilmiy yangilikdan kengaytirilgan xolda foydalanishi: «Yuz-jag‘ sohasining tug‘ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar genetik asoslari» mavzusida ilmiy yangilikni boshqa sog‘liqni saqlash muassasalariga joriy etish bo‘yicha O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi huzurida tashkil etilgan  ilmiy texnik kengashiga Samarkand davlat tibbiyot universiteti rektori tomonidan 2024 yil 26 iyundagi 6204-sonli xat yuborilgan.