Назирова Меҳрибон Бахромовнанинг
фалсафа доктори (PhD) диссертацияси ҳимояси ҳақида эълон

I. Умумий маълумотлар.
Диссертация мавзуси, ихтисослик шифри (илмий даража бериладиган фан тармоғи номи): «СЙП21А2 генининг энг кўп учрайдиган мутатсиялари спектрини ва стероидогенез жараёнида П450 ситохромининг ролини ўрганиш», 03.00.01 – Биокимё (биология фанлари).
Диссертация мавзуси рўйхатга олинган рақам: B2022.1.PhD/B678.
Илмий раҳбар: Далимова Дилбар Акбаровна, биология фанлари доктори.
Диссертация бажарилган муассаса номи: Биофизика ва биокимё институти.
ИК фаолият кўрсатаётган муассаса номи, ИК рақами: Ўзбекистон Миллий университети ҳузуридаги Биофизика ва биокимё институти, DSc.03/30.12.2019.B.01.13.
Расмий оппонентлар: Юлдашев Насиржан Муҳамеджанович, биология фанлари доктори, профессор; Абдуллаев Алишер Абдумавлянович, биология фанлари доктори.
Етакчи ташкилот: Геномика ва биоинформатика маркази.
Диссертация йўналиши: назарий ва амалий аҳамиятга молик.
II. Тадқиқотнинг мақсади: ТБУГ билан ассотсиасиаланган СЙП21А2 генининг ко'п учрайдиган мутатсияларини ўрганиш ва касалликнинг турли шаклларига олиб келадиган мутатсияларни аниқлаш учун диагностик панелни ишлаб чиқишдан иборат.
III. Тадқиқотнинг илмий янгилиги:
ТБУГ билан ассотсиасиаси бўлган CЙП21А2 генидаги 8 та кенг тарқалган мутатсияларни учраш частотаси аниқланди;
ТБУГ билан касалланган аёлларда клиник ва биокимёвий таҳлиидаги фарқлар тасдиқланди;
ТБУГ касаллигини ташҳислаш мақсадида CЙП21А2 генидаги мутатсияларни аниқлаш учун Мултиплекс реал вақтдаги ПЗР усули жорий қилинди;
мултиплекс реал вақтдаги ПЗР натижаларини тасдиқлаш учун О'збекистонда биринчи марта СЙП21А2 генининг энг ко'п учраган мутатсиялар локусини секвенс қилинди;
Ўзбекистонда CЙП21А2 генидаги мутатсияларни аниқлаш ёрдамида туг'ма буйрак усти гиперплазияси касаллигини тухумдонлар поликистози синдромидан диагностик фарқлаш имконияти яратилди;
CЙП21А2 мутатсиялари билан прогастерон ва тестостерон консентратсияси ўртасида коррелатсия борлиги тасдиқланди.
IV. Тадқиқот натижаларининг жорий қилиниши.
Диагностик механизмлар бўйича молекуляр-генетик тадқиқотларнинг илмий натижалар асосида:
CЙП оиласига кирувчи 21-гидрооксилаза ферменти синтезига жавоб берувчи геннинг полиморфизмларини аниқлашда праймерлардан ва ПЗР протоколларидан ФЗ-201811215 сонли «Ўзбек популятсиясидаги юрак-қон-томир касалликлари билан касалланган шахсларни персоналлаштирилган даволашда молекуляр-генетик маркерларни қўллаш» мавзусидаги лойиҳада генотипларни аниқлаш мақсадида фойдаланилган (Олий таълим фан ва инновациялар вазирлигининг 2023 йил 20 сентябрдаги – № 4/17-22/09-23-сон маълумотномаси). Натижада, CЙП21А2 генидаги кўп учровчи полиморфизмларни учраш частотасини баҳолаш имконини берган;
хомила тушишига сабаб бўлувчи CЙП21А2 генидаги мутатсияларни аниқлашда оптималлаштирилган мулътиплекс реал вақтдаги ПЗР усулидан РЕП-03032022/192 сонли «Ўзбекистонда хомила йўқотиш бўйича илғор тадқиқот- АЛСУ» жаҳон банкини лойиҳасида CЙП21А2 гени мутатсияларни учрашини аниқлаш мақсадида фойдаланилган (Олий таълим фан ва инновациялар вазирлигининг 2023 йил 20 сентябрдаги 4/17-4/04-77-сон маълумотномаси). Натижада, хомиласи тушган аёлларни CЙП21А2 генидаги мутатсияларни аниқлаш ва уларни учраш частотасини баҳолаш имкониятини берган ҳамда мулътиплекс реал вақтдаги ПЗР ёрдамида реактивлар 4 баробар вақт тежашга эришилган;
“Реал вақт режимида мултиплекс ПCР таҳлили ёрдамида CЙП21А2 генидаги мутатсияларни аниқлаш” мавзусидаги методик қўлланма нашр этилган (ЎзМУ ҳузуридаги Биофизика ва биокимё институти 2023 йил 31 март, 3-сон баённома). Ишлаб чиқилган методик қўлланма касаллик диагностикасида ва шунга қараб даволаш стратегияларини белгилашда ёрдам берган. Мазкур методик қолланма Самарқанд кўп тармоқли даволаш ва ООО «Генмедиcал» МЧЖ клиникаларида амалиётга жорий қилинган (2023 йил 31 май);
«Адреногенитал синдромда CЙП21А2 генини молекуляр генетик ўрганиш» электрон машиналари учун яратилган дастурни расмий рўйхатдан ўтказиш тўғрисидаги гувоҳнома олинган (Ўзбекистон Республикаси Адлия вазирлигининг 2023 йил 18 февралдаги № 22326 – ДГУ 2023 0191 гувоҳномаси).