Abidova Malikaxon Davron qizining 
falsafa doktori (PhD) dissertatsiyasi himoyasi haqida e’lon

I. Umumiy ma’lumotlar. 
Dissertatsiya mavzusi, ixtisoslik shifri (ilmiy daraja beriladigan fan tarmog‘i nomi): «Kliniko-funksional`nie i molekulyarno-geneticheskie osobennosti raxitopodobnix zabolevaniy u detey», 14.00.09 – Pediatriya (tibbiyot fanlari). 
Dissertatsiya mavzusi ro‘yxatga olingan raqami: B2024.2.PhD/Tib4529.
Ilmiy raxbar: Axmedova Dilorom Ilxamovna, tibbiyot fanlari doktori, professor.
Dissertatsiya bajarilgan muassasa nomi: Toshkent davlat tibbiyot universiteti.
IK faoliyat ko‘rsatayotgan muassasa nomi, IK raqami: Toshkent davlat tibbiyot universiteti, DSc.06/2025.27.12.Tib.01.05.
Rasmiy opponentlar: Sharipov Alisher Mirxamidovich, tibbiyot fanlari doktori, professor; Gildieva Margarita Sabirovna, biologiya fanlari doktori, katta ilmiy xodim.
Yetakchi tashkilot: Tibbiyot xodimlarining kasbiy malakasini rivojlantirish markazi. 
Dissertatsiya yo‘nalishi: nazariy va amaliy ahamiyatga molik.
II. Tadqiqotning maqsadi O‘zbekistonda bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarning klinik-funksional va molekulyar-genetik xususiyatlarini, shu asosda ushbu kasalliklarni diagnostika qilish va prognozlash algoritmini ishlab chiqishdan iborat.
III. Tadqiqotning ilmiy yangiligi:
raxitga o‘xshash kasalliklarning ko‘p tarmoqli va ixtisoslashtirilgan markazlarda tekshirilgan bolalar orasidagi chastotasi O‘zbekiston Respublikasida 1:28000–1:45000 ni tashkil etishi, bunda X-xromosomaga bog‘liq gipofosfatemik raxit — 65,3% holatlarda, autosom-dominant gipofosfatemik raxit — 18,7%, vitamin D ga bog‘liq raxit 1-tipi — 9,2%, D vitaminga bog‘liq raxitning 2-tipi esa 6,8% holatlarda uchrashi milliy epidemiologik registrlar hamda skrining protokollarini ishlab chiqish zarurligi isbotlangan;
O‘zbekistondagi o‘zbek populyasiyasidagi bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarning klinik-funksional xususiyatlari manifestatsiyaning kechikishi (X-xromosomaga bog‘liq shaklda 2,8±0,6 yoshga nisbatan Evropa kogortalarida 1,2±0,4 yosh), o‘sishning yanada ko‘proq orqada qolishi (Z-score o‘sish — -3,2±0,8 SD ga nisbatan -2,1±0,6 SD), pastki oyoqlarning varus deformatsiyalarining ustunligi (82,4% holatlarda) va ikkilamchi giperparatireozning yuqori chastotasi (54,6%) bilan tavsiflanishi, bular kasallikning kech tashxisi va ilk bosqichlarda o‘ziga xos terapiyaning yo‘qligi bilan bog‘liqligi isbotlangan;
bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarni differensial tashxislash uchun fosfatlarning maksimal naychalar reabsorbsiyasining glomerulyar fil`tratsiya tezligiga nisbati (TmP/GFR) 0,8 mmol`/l dan kam bo‘lishi — gipofosfatemik shakllar uchun sezgirlik 94,2% va spesifiklik 89,7%, intakt fibroblast o‘sish faktori FGF23 darajasi 150 pg/ml dan yuqori bo‘lishi — FGF23 ga bog‘liq shakllar uchun sezgirlik 91,8%, kal`sitriol 1,25(OH)₂D₃ konsentratsiyasi 15 pg/ml dan past bo‘lishi (25(OH)D normal yoki yuqori bo‘lganda) — vitamin D ga bog‘liq raxit 1-tipi uchun, 150 pg/ml dan yuqori bo‘lishi esa vitamin D ga rezistent 2-tip uchun xarakterli bo‘lishi eng muhim biokimyoviy va gormonal markerlardan bo‘lishi isbotlangan;
O‘zbekistonda bolalardagi irsiy raxitga o‘xshash kasalliklarning molekulyar-genetik spektri PHEX genidagi missens-mutatsiyalarning ustunligi bilan tavsiflanishi (c.1645C>T, p.Arg549Trp — 23,4% holatlarda; c.1768G>A, p.Gly590Ser — 15,6%), D vitaminga bog‘liq raxitnning 1-tipi bo‘lgan oilalarning 31,2% da CYP27B1 genidagi rekurrent mutatsiyalar (c.1319+1G>A) aniqlanishi, VDR genida ilgari ta’riflanmagan variantlar (c.872T>G, p.Leu291Arg; c.1024G>C, p.Gly342Arg) topilishi, bular qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlarning yuqori chastotasi (38,7% tekshirilgan oilalarda) va o‘zbek populyasiyasining etnik xususiyatlari bilan bog‘liqligi isbotlangan.
IV. Tadqiqot natijalarining joriy qilinishi. 
Bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarning klinik-funksional va molekulyar-genetik xususiyatlarini o‘rganish bo‘yicha olingan ilmiy natijalar asosida:
birinchi ilmiy yangilik: raxitga o‘xshash kasalliklarning ko‘p tarmoqli va ixtisoslashtirilgan markazlarda tekshirilgan bolalar orasidagi chastotasi O‘zbekiston Respublikasida 1:28000–1:45000 ni tashkil etishi, bunda X-xromosomaga bog‘liq gipofosfatemik raxit — 65,3% holatlarda, autosom-dominant gipofosfatemik raxit — 18,7%, D vitaminga bog‘liq raxit 1-tipi — 9,2%, D vitaminga bog‘liq raxitning 2-tipi esa 6,8% holatlarda uchrashi milliy epidemiologik registrlar hamda skrining protokollarini ishlab chiqish zarurligi isbotlanganligi ToshDavTU Muvofiqlashtiruvchi ekspert Kengashi tomonidan 27.10.2025 yilda 10-25/785-t-son raqami bilan tasdiqlangan “Diagnosticheskie podxodi pri raxitopodobnix zabolevaniyax u detey” nomli uslubiy tavsiyanomalarda aks ettirilgan va Toshkent viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 305-son buyrug‘i va Andijon viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 90-son buyrug‘i bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi Ilmiy-texnik kengashining 20.04.2026 yildagi 06/07-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarning tarqalish ko‘rsatkichlarini klinik amaliyotga joriy etish milliy o‘ziga xos spektrni ochib beradi, bu davlatga sog‘liqni saqlash resurslarini aniq rejalashtirishga, qimmat dorilarga bo‘lgan ehtiyojni prognoz qilishga, og‘ir shakllarni erta aniqlash orqali bolalarning nogironligini kamaytirishga, davolash muddatlari va xarajatlarini qisqartirishga, ikkilamchi asoratlarning oldini olishga imkon beradi. Iqtisodiy samaradorligi: bolalarda raxitga o‘xshash kasallik tarqalishi ko‘rsatkichlarini klinik amaliyotga joriy etish orqali har bir tekshiruv uchun 174000 so‘m va kasallik tashxisi qo‘yish paytida qo‘shimcha konsultatsiya va tekshiruvlardan qochish orqali 46 nafar bemor uchun 97060000 so‘m mablag‘ni tejashga erishilgan. Xulosa: bolalarda raxitga o‘xshash kasallik tarqalishi ko‘rsatkichlarini klinik amaliyotga joriy etish har bir bemor uchun byudjet mablag‘laridan 174000 so‘m va byudjetdan tashqari mablag‘lardan 1 936000 so‘mni tejash imkonini bergan;
ikkinchi ilmiy yangilik: O‘zbekistondagi o‘zbek populyasiyasidagi bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarning klinik-funksional xususiyatlari manifestatsiyaning kechikishi (X-xromosomaga bog‘liq shaklda 2,8±0,6 yoshga nisbatan Evropa kogortalarida 1,2±0,4 yosh), o‘sishning yanada ko‘proq orqada qolishi (Z-score o‘sish - -3,2±0,8 SD ga nisbatan -2,1±0,6 SD), pastki oyoqlarning varus deformatsiyalarining ustunligi (82,4% holatlarda) va ikkilamchi giperparatireozning yuqori chastotasi (54,6%) bilan tavsiflanishi, bular kasallikning kech tashxisi va ilk bosqichlarda o‘ziga xos terapiyaning yo‘qligi bilan bog‘liqligi isbotlanganligi ToshDavTU Muvofiqlashtiruvchi ekspert Kengashi tomonidan 27.10.2025 yilda 10-25/785-t-son raqami bilan tasdiqlangan “Diagnosticheskie podxodi pri raxitopodobnix zabolevaniyax u detey” nomli uslubiy tavsiyanomalarda aks ettirilgan va Toshkent viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 305-son buyrug‘i va Andijon viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 90-son buyrug‘i bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi Ilmiy-texnik kengashining 20.04.2026 yildagi 06/07-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: klinik-funksional mezonlarni joriy etish pediatrlar, bolalar nefrologlari va genetiklarga raxitga o‘xshash kasalliklarni tashxislashda o‘ziga xos diagnostik mezonlardan foydalanish va bemorlarni samarali boshqarish sxemasini tayinlash imkonini beradi. Iqtisodiy samaradorligi: bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarning klinik va funksional mezonlarini klinik amaliyotga joriy etish tashxis qo‘yish va samarali davolash rejalarini erta belgilash vaqtini qisqartirish imkonini berib, Bolalar milliy tibbiyot markazining preyskurantiga ko‘ra, bemorning klinikada bir kunlik harajati o‘rtacha 396000 so‘mni tashkil etadi, erta tashxislash va davolash taktikasini belgilash natijasida 46 nafar hisobidan jami 50140000 so‘m mablag‘ni tejashga erishilgan. Xulosa: bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarning klinik-funksional mezonlarini klinik amaliyotga joriy etish 1 bemor hisobiga 396000 so‘m byudjet va 694000 so‘m byudjetdan tashqari mablag‘larni tejash imkonini bergan;
uchinchi ilmiy yangilik: bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarni differensial tashxislash uchun fosfatlarning maksimal naychalar reabsorbsiyasining glomerulyar fil`tratsiya tezligiga nisbati (TmP/GFR) 0,8 mmol`/l dan kam bo‘lishi - gipofosfatemik shakllar uchun sezgirlik 94,2% va spesifiklik 89,7%, intakt fibroblast o‘sish faktori FGF23 darajasi 150 pg/ml dan yuqori bo‘lishi - FGF23 ga bog‘liq shakllar uchun sezgirlik 91,8%, kal`sitriol 1,25(OH)₂D₃ konsentratsiyasi 15 pg/ml dan past bo‘lishi (25(OH)D normal yoki yuqori bo‘lganda) - D vitaminga bog‘liq raxit 1-tipi uchun, 150 pg/ml dan yuqori bo‘lishi esa D vitaminga rezistent 2-tip uchun xarakterli bo‘lishi eng muhim biokimyoviy va gormonal markerlardan bo‘lishi isbotlanganligi ToshDavTU Muvofiqlashtiruvchi ekspert Kengashi tomonidan 27.10.2025 yilda 10-25/785-t-son raqami bilan tasdiqlangan “Diagnosticheskie podxodi pri raxitopodobnix zabolevaniyax u detey” nomli uslubiy tavsiyanomalarda aks ettirilgan va Toshkent viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 305-son buyrug‘i va Andijon viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 90-son buyrug‘i bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi Ilmiy-texnik kengashining 20.04.2026 yildagi 06/07-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: klinik amaliyotga biokimyoviy va gormonal baholash mezonlarining joriy etilishi pediatrlar, bolalar nefrologlari va genetiklarga bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarni erta va differensial tashxislashda maxsus biokimyoviy va gormonal diagnostika markerlaridan foydalanish, kasallikning kechishini to‘g‘ri bashorat qilish va bunday bemorlar uchun samarali davolash rejasini belgilash imkonini beradi. Iqtisodiy samaradorligi: klinik amaliyotga biokimyoviy va gormonal baholash mezonlarini joriy etish diagnostika vaqtini qisqartiradi va samarali davolash rejalarini erta belgilash imkonini berib, Bolalar milliy tibbiyot markazining preyskurantiga ko‘ra, bemorning klinikada bir kunlik harajati o‘rtacha 396000 so‘mni tashkil etadi, erta tashxislash va davolash taktikasini belgilash natijasida 46 nafar hisobidan jami 72496000 so‘m mablag‘ni tejashga erishilgan. Xulosa: klinik amaliyotga biokimyoviy va gormonal baholash mezonlarining joriy etilishi har bir bemor uchun 396000 so‘m byudjet mablag‘lari va 1180000 so‘m byudjetdan tashqari mablag‘larni tejash imkonini bergan;
to‘rtinchi ilmiy yangilik: O‘zbekistonda bolalardagi irsiy raxitga o‘xshash kasalliklarning molekulyar-genetik spektri PHEX genidagi missens-mutatsiyalarning ustunligi bilan tavsiflanishi (c.1645C>T, p.Arg549Trp — 23,4% holatlarda; c.1768G>A, p.Gly590Ser — 15,6%), D vitaminga bog‘liq raxitnning 1-tipi bo‘lgan oilalarning 31,2% da CYP27B1 genidagi rekurrent mutatsiyalar (c.1319+1G>A) aniqlanishi, VDR genida ilgari ta’riflanmagan variantlar (c.872T>G, p.Leu291Arg; c.1024G>C, p.Gly342Arg) topilishi, bular qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlarning yuqori chastotasi (38,7% tekshirilgan oilalarda) va o‘zbek populyasiyasining etnik xususiyatlari bilan bog‘liqligi isbotlanganligi ToshDavTU Muvofiqlashtiruvchi ekspert Kengashi tomonidan 27.10.2025 yilda 10-25/785-t-son raqami bilan tasdiqlangan “Diagnosticheskie podxodi pri raxitopodobnix zabolevaniyax u detey” nomli uslubiy tavsiyanomalarda aks ettirilgan va Toshkent viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 305-son buyrug‘i va Andijon viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazining 22.12.2025 yildagi 90-son buyrug‘i bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi Ilmiy-texnik kengashining 20.04.2026 yildagi 06/07-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: raxitga o‘xshash kasalliklarga chalingan bolalarda irsiy mutatsiyalarning molekulyar-genetik spektrini baholash mezonlarining klinik amaliyotga joriy etilishi pediatrlar, bolalar nefrologlari va genetiklariga bolalarda raxitga o‘xshash kasalliklarni erta tashxislash uchun maxsus immunogenetik diagnostika mezonlaridan foydalanish imkonini beradi. Iqtisodiy samaradorligi: raxitga o‘xshash kasalliklarga chalingan bolalarda irsiy mutatsiyalarning molekulyar-genetik spektrini baholash mezonlarini klinik amaliyotga joriy etish kasallikni tashxislash va bunday bemorlar uchun erta bosqichda samarali davolash rejasini belgilash vaqtini qisqartirish imkonini berib, Bolalar milliy tibbiyot markazining preyskurantiga ko‘ra, bemorning klinikada bir kunlik harajati o‘rtacha 396000 so‘mni tashkil etadi, erta tashxislash va davolash taktikasini belgilash natijasida 46 nafar hisobidan jami 572332000 so‘m mablag‘ni tejashga erishilgan. Xulosa: Raxitga o‘xshash kasalliklarga chalingan bolalarda irsiy mutatsiyalarning molekulyar genetik spektrini baholash mezonlarining klinik amaliyotga joriy etilishi har bir bemor uchun byudjet mablag‘laridan 396000 so‘m va byudjetdan tashqari mablag‘lardan 12046000 so‘m tejash imkonini bergan.