Xidirova Sojida Xusniddin qizining
falsafa doktori (PhD) dissertatsiyasi himoyasi haqida e’lon

I. Umumiy ma’lumotlar. 
Dissertatsiya mavzusi, ixtisoslik shifri (ilmiy daraja beriladigan fan tarmog‘i nomi): «Bolalarda laktaza fermenti etishmovchiligi rivojlanishining molekulyar-genetik asoslari», 14.00.16 – Normal va patologik fiziologiya (tibbiyot fanlari).
Dissertatsiya mavzusi ro‘yxatga olingan raqam: B2023.3PhD/B3851.
Ilmiy rahbar: Azimova Sevara Baxodirovna, tibbiyot fanlari doktori, dotsent.
Dissertatsiya bajarilgan muassasa nomi: Samarqand davlat tibbiyot universiteti.
IK faoliyat ko‘rsatayotgan muassasa (muassasalar) nomi, IK raqami: Toshkent davlat tibbiyot universiteti, DSc.04/30.12.2019.Tib.30.03.
Rasmiy opponentlar: Sayfullaeva Saida Akramjonovna, tibbiyot fanlari doktori, katta ilmiy xodim; Qayumov Abdurahmon Abdumavlyanovich, tibbiyot fanlari doktori.
Yetakchi tashkilot: S.D.Asfendiyarov nomidagi Qozog‘iston milliy tibbiyot universiteti (Qozog‘iston Respublikasi).
II. Tadqiqotning maqsadi: laktaza fermenti etishmovchiligining rivojlanishidagi  MCM6 va LCT genlari polimorfizmlarining o‘rnini  baholash  va ferment etishmovchiligi rivojlanish xavfi mezonlarini aniqlashdan iborat.
III. Tadqiqotning ilmiy yangiligi:
polimorfizmning ayrim variantlari kasallikning rivojlanishi va klinik og‘irligini erta bashorat qiluvchi prediktorlar sifatida xizmat qilishi ko‘rsatilib, bolalarda laktaza etishmovchiligida MCM6 va LCT gen polimorfizmlarining diagnostik va prognostik qiymati aniqlangan;
laktaza etishmovchiligi bo‘lgan bolalarda MCM6 genining C>T-13910 polimorfizmining prognostik ahamiyatini aniqlash asosida LCT genining G>A-22018 polimorfizmining A alleli va A/A genotipining kasallikning rivojlanishi va klinik ko‘rinishlarning og‘irligi bilan yuqori darajada bog‘liqligi, shuningdek ularning laktaza etishmovchiligining prognostik markerlari sifatidagi roli isbotlangan;
laktoza almashinuvining aniqroq buzilishlari va og‘irroq klinik alomatlar bilan tavsiflanishi ko‘rsatilib, laktaza etishmovchiligining og‘irligi va MCM6 va LCT genlarining mutant gomozigota T/T va A/A genotiplarining mavjudligi o‘rtasida sezilarli bog‘liqlik isbotlangan;
laktoza almashinuvining genetik xususiyatlari nafaqat kasallikka moyillikni, balki uning klinik o‘zgaruvchanligini ham belgilashi tufayli bolalarda laktaza etishmovchiligining birlamchi va ikkilamchi shakllarining rivojlanishida MCM6 va LCT gen polimorfizmlarining roli aniqlangan.
IV. Tadqiqot natijalarining joriy qilinishi. 
Bolalarda laktaza fermenti etishmovchiligi rivojlanishining molekulyar-genetik asoslari bo‘yicha olingan ilmiy natijalar asosida:
birinchi ilmiy yangilik: polimorfizmning ayrim variantlari kasallikning rivojlanishi va klinik og‘irligini erta bashorat qiluvchi prediktorlar sifatida xizmat qilishi ko‘rsatilib, bolalarda laktaza etishmovchiligida MCM6 va LCT gen polimorfizmlarining diagnostik va prognostik qiymati aniqlanganligi Samarqand davlat tibbiyot universitetining ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 26 fevralda 7-son bilan tasdiqlangan «Bolalarda laktaza fermenti etishmovchiligini molekulyar-genetik tamoyillar asosida aniqlashning zamonaviy usullari» nomli uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif Jizzax shahar tibbiyot birlashmasiga qarashli nevrologiya va bolalar bo‘limi bo‘yicha 10.04.2025 yildagi 1700-3-55-TB/2025-son hamda Qashqadaryo viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi bo‘yicha 09.04.2025 yildagi № 98-T-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashning 2025 yil 7 iyuldagi 21/16-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: laktazaning fermentativ faoliyati buzilishi bilan xastalangan bemorlarni klinik va laborator tekshiruvda aniqlangan genlarni allel va genotiplarning taqsimlanish chastotalari bolalar gastroenterologlari, pediatrlar, neonatologlar va umumiy amaliyot shifokorlariga ushbu patologiyaning etiologiyasi, patogenezini tasnif qilishni, hazm tizimining funksional tuzilmalarining faoliyatini buzilishini erta tashxislash hamda keyinchalik kelib chiqishi mumkin bo‘lgan asoratlarning oldini imkonini bergan. Iqtisodiy samaradorligi: mazkur kasallikni statsionar davolash uchun sarflanadigan 1600000 so‘m mablag‘lar bemor bolalarning qon namunalari asosida laktaza fermentining  miqdori va tarkibiga bog‘liq polimorf genlarning allel va genotiplarining ko‘rsatkichlarini aniqlashda biokimyoviy tekshiruv usullar samaradorligini oshirib, ortiqcha tekshiruvlarni qisqartirish natijasida iqtisod qiliinadi; 
ikkinchi ilmiy yangilik: laktaza etishmovchiligi bo‘lgan bolalarda MCM6 genining C>T-13910 polimorfizmining prognostik ahamiyatini aniqlash asosida LCT genining G>A-22018 polimorfizmining A alleli va A/A genotipining kasallikning rivojlanishi va klinik ko‘rinishlarning og‘irligi bilan yuqori darajada bog‘liqligi, shuningdek ularning laktaza etishmovchiligining prognostik markerlari sifatidagi roli isbotlanganligi Samarqand davlat tibbiyot universitetining ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 26 fevralda 7-son bilan tasdiqlangan «Bolalarda laktaza fermenti etishmovchiligini molekulyar-genetik tamoyillar asosida aniqlashning zamonaviy usullari» nomli uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif Jizzax shahar tibbiyot birlashmasiga qarashli nevrologiya va bolalar bo‘limi bo‘yicha 10.04.2025 yildagi 1700-3-55-TB/2025-son hamda Qashqadaryo viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi bo‘yicha 09.04.2025 yildagi № 98-T-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashning 2025 yil 7 iyuldagi 21/16-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: tadqiqot natijalarining o‘rganilgan genlar polimorfizmning allel va genotiplarining turli chastotalarda taqsimlanish ko‘rsatkichlariga bog‘liq holda laktoza metabolizmida ishtirok etuvchi laktazaning fermentativ ko‘rsatkichlarini ishonchli tarzda aniqlashga imkon bergan. Bundan tashqari, genlarning polimorfizm shakllarining genotiplari T/T-13910 hamda A/A-22018 gomozigot holatda fermentning faoliyatiga salbiy tasir o‘tkazganligi, va kasallikning engil shaklini rivojlanishiga C/C xamda G/G genotiplar sabab bo‘lishi  asoslab berilgan. Iqtisodiy samaradorligi: mazkur kasallikni statsionar sharoitida davolanish uchun sarflanadigan 1150000 so‘m mablag‘lar ferment laktazaning faoliyatini zamonaviy diagnostika usullaridan foydalanib aniqlash orqali tibbiy tizimga ortiqcha yukni kamaytirish natijasida iqtisod qilinadi;
uchinchi ilmiy yangilik: laktoza almashinuvining aniqroq buzilishlari va og‘irroq klinik alomatlar bilan tavsiflanishi ko‘rsatilib, laktaza etishmovchiligining og‘irligi va MCM6 va LCT genlarining mutant gomozigota T/T va A/A genotiplarining mavjudligi o‘rtasida sezilarli bog‘liqlik isbotlanganligi Samarqand davlat tibbiyot universitetining ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 26 fevralda 7-son bilan tasdiqlangan «Bolalarda laktaza fermenti etishmovchiligini molekulyar-genetik tamoyillar asosida aniqlashning zamonaviy usullari» nomli uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif Jizzax shahar tibbiyot birlashmasiga qarashli nevrologiya va bolalar bo‘limi bo‘yicha 10.04.2025 yildagi 1700-3-55-TB/2025-son hamda Qashqadaryo viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi bo‘yicha 09.04.2025 yildagi № 98-T-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashning 2025 yil 7 iyuldagi 21/16-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: tadqiqot natijalarining pediatriya va bolalar gastroenterologiyasi  amaliyotiga joriy etilishi natijasida kasallikka erta tashxis qo‘yish, davolash ishlarini to‘g‘ri yo‘lga qo‘yish xamda kunlik ratsionni to‘g‘ri tuzishni ishonchli tarzda aniqlashga imkon bergan. Iqtisodiy samaradorligi: molekulyar-genetik tekshiruvlar orqali laktaza fermenti etishmovchiligini aniqlanishi tez va aniq tashxis qo‘yish orqali uzoq vaqt davom etadigan noaniqliklar va noto‘g‘ri davolanishlardan qochish, erta aniqlash muammoning og‘ir shakllariga olib keladigan kechiktirishlarni oldini olish natijasida davolash va reabilitatsiya xarajatlari iqtisod qilinadi;
to‘rtinchi ilmiy yangilik: laktoza almashinuvining genetik xususiyatlari nafaqat kasallikka moyillikni, balki uning klinik o‘zgaruvchanligini ham belgilashi tufayli bolalarda laktaza etishmovchiligining birlamchi va ikkilamchi shakllarining rivojlanishida MCM6 va LCT gen polimorfizmlarining roli aniqlanganligi Samarqand davlat tibbiyot universitetining ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 26 fevralda 7-son bilan tasdiqlangan «Bolalarda laktaza fermenti etishmovchiligini molekulyar-genetik tamoyillar asosida aniqlashning zamonaviy usullari» nomli uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif Jizzax shahar tibbiyot birlashmasiga qarashli nevrologiya va bolalar bo‘limi bo‘yicha 10.04.2025 yildagi 1700-3-55-TB/2025-son hamda Qashqadaryo viloyati bolalar ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi bo‘yicha 09.04.2025 yildagi № 98-T-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashning 2025 yil 7 iyuldagi 21/16-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: taklif etilayotgan kompleks yondashuvdan foydalanish anamnezida LE bilan kasallangan bemor bolalarni davolash sifatini yaxshilaydi. Iqtisodiy samaradorligi: mazkur kasallikni statsionar sharoitida davolanish uchun sarflanadigan 800000 so‘m mablag‘lar molekulyar-genetik usullarni joriy etish orqali davolanish muddati 10 kundan 5 kungacha qisqartirish natijasida iqtisod qilinadi.