Axmedova Kamola Raxmonberdievnaning
falsafa doktori (PhD) dissertatsiyasi himoyasi haqida e’lon

I. Umumiy ma’lumotlar. 
Dissertatsiya mavzusi, ixtisoslik shifri (ilmiy daraja beriladigan fan tarmog‘i nomi): «Molekulyar - sitogenetik variantlariga qarab Shereshevskiy-Terner sindromining namoyon bo‘lishini klinik xususiyatlari», 14.00.03 –«Endokrinologiya» va 14.00.20 – «Tibbiy genetika» (tibbiyot fanlari).
Dissertatsiya mavzusi ro‘yxatga olingan raqam: B2022.3.PhD/Tib3011.
Ilmiy rahbarlar: Alimova Nasiba Usmanovna, tibbiyot fanlari nomzodi; Ziyadullaev Shuxrat Xudayberdievich, tibbiyot fanlari doktori, professor.
Dissertatsiya bajarilgan muassasa nomi: Akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi.
IK faoliyat ko‘rsatayotgan muassasa (muassasalar) nomi, IK raqami: Akademik Yo.X.Turaqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi huzuridagi DSc.04/01.04.2023.Tib.161.01 raqamli ilmiy kengash asosidagi bir martalik ilmiy kengash.
Rasmiy opponentlar: Shagazatova Barno Xabibullaevna, tibbiyot fanlari doktori, professor; Muxamedov Rustam Sultanovich, biologiya fanlari doktori, professor.
Yetakchi tashkilot: Andijon davlat tibbiyot instituti.
II. Tadqiqotning maqsadi: o‘zbek populyasiyasida sitogenetik variantga bog‘liq holda Shereshevskiy-Terner sindromining klinik-fenotipik xususiyatlarini aniqlashdan iborat.
III. Tadqiqotning ilmiy yangiligi:
ilk bor o‘zbek populyasiyasida Shershevskiy-Terner sindromi namoyon bo‘lishining kariotipga bog‘liqligi, xususan, kariotipning turli xil belgilari va prognozlarini oydinlashtirish imkonini beradigan klassik X monosomiyasiga nisbatan kamroq fenotipik belgilar bilan namoyon bo‘ladigan 45,X/46,XX mozaik shakllar asoslangan;
G-bo‘yash yordamida kariotipni aniqlash va genetik xaritalarni yaratish kabi zamonaviy molekulyar-sitogenetik usullarni joriy etish orqali X xromosomasining strukturaviy anomaliyalari va fenotipik ko‘rinishlar o‘rtasidagi munosabatlarni aniqroq o‘rnatish imkonini berishi isbotlangan;
ilk bor X-xromosomalarining turli strukturaviy anomaliyalarini (Xq izoxromosomalari, halqasimon xromosomalar va delesiyalar) batafsil tahlili asosida genetik materialning yo‘qotilishi Shereshevskiy-Tyorner sindromining klinik belgilarining og‘irligiga sezilarli darajada ta’siri etishi aniqlangan;
gormonal profilni baholash, yurak va buyrak vizualizatsiyasi, shuningdek, genetik maslahatni o‘z ichiga olgan diagnostika algoritm asosida noaniq klinik ko‘rinishlarda mozaiklik va strukturaviy anormaliyalarni aniqlashda FISHni qo‘llash samaradorligi asoslangan.
IV. Tadqiqot natijalarining joriy qilinishi. 
O‘zbek populyasiyasida sitogenetik variantga bog‘liq holda Shereshevskiy-Terner sindromining klinik-fenotipik xususiyatlarini aniqlash bo‘yicha olingan ilmiy natijalar asosida:
birinchi ilmiy yangilik: ilk bor o‘zbek populyasiyasida Shershevskiy-Terner sindromi namoyon bo‘lishining kariotipga bog‘liqligi, xususan, kariotipning turli xil belgilari va prognozlarini oydinlashtirish imkonini beradigan klassik X monosomiyasiga nisbatan kamroq fenotipik belgilar bilan namoyon bo‘ladigan 45,X/46,XX mozaik shakllar asoslanganligi bo‘yicha takliflar Sog‘liqni saqlash vazirligining ilmiy faoliyatni muvofiqlashtirish bo‘yicha ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 25 martda 14/34-son bilan tasdiqlangan «Inson sitogenetikasi va xromosoma kasalliklari» uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi bo‘yicha 25.04.2024 yildagi 57-son, akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Farg‘ona filiali bo‘yicha 09.07.2024 yildagi 40-son hamda akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Jizzax filiali bo‘yicha 2024 yil 5 iyundagi 49-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashining 2024 yil 20 martdagi 14/34-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: o‘tkazilgan tadqiqotlar sitogenetik manzaraga qarab bemorlar uchun prognozni aniqlashtirish va yanada individual davolash usullarini tanlash imkonini beradi. Iqtisodiy samaradorligi: asoratlarni erta bashoratlash va zarur davolash choralarini o‘z vaqtida o‘tkazish va oila uchun xavflarni baholash natijasida iqtisodiy samaradorlikka erishiladi;
ikkinchi ilmiy yangilik: G-bo‘yash yordamida kariotipni aniqlash va genetik xaritalarni yaratish kabi zamonaviy molekulyar-sitogenetik usullarni joriy etish orqali X xromosomasining strukturaviy anomaliyalari va fenotipik ko‘rinishlar o‘rtasidagi munosabatlarni aniqroq o‘rnatish imkonini berishi isbotlanganligi bo‘yicha takliflar Sog‘liqni saqlash vazirligining ilmiy faoliyatni muvofiqlashtirish bo‘yicha ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 25 martda 14/34-son bilan tasdiqlangan «Inson sitogenetikasi va xromosoma kasalliklari» uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi bo‘yicha 25.04.2024 yildagi 57-son, akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Farg‘ona filiali bo‘yicha 09.07.2024 yildagi 40-son hamda akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Jizzax filiali bo‘yicha 2024 yil 5 iyundagi 49-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashining 2024 yil 20 martdagi 14/34-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: o‘tkazilgan tadqiqotlar X-xromosomaning strukturaviy anomaliyalari va fenotipik ko‘rinishlar o‘rtasidagi munosabatlarni aniqroq o‘rnatishga imkon beradi, bu ilgari ushbu populyasiyada batafsil o‘rganilmagan. Iqtisodiy samaradorligi: homilaning erta preimplantatsion (yoki prenatal) genetik diagnostikasini o‘z vaqtida o‘tkazish oilalarda sog‘lom bolalar tug‘ilishi prognozini yaxshilanishi natijasida iqtisodiy samaradorlikka erishiladi;
uchinchi ilmiy yangilik: ilk bor X-xromosomalarining turli strukturaviy anomaliyalarini (Xq izoxromosomalari, halqasimon xromosomalar va delesiyalar) batafsil tahlili asosida genetik materialning yo‘qotilishi Shereshevskiy-Tyorner sindromining klinik belgilarining og‘irligiga sezilarli darajada ta’siri etishi aniqlanganligi bo‘yicha takliflar Sog‘liqni saqlash vazirligining ilmiy faoliyatni muvofiqlashtirish bo‘yicha ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 25 martda 14/34-son bilan tasdiqlangan «Inson sitogenetikasi va xromosoma kasalliklari» uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi bo‘yicha 25.04.2024 yildagi 57-son, akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Farg‘ona filiali bo‘yicha 09.07.2024 yildagi 40-son hamda akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Jizzax filiali bo‘yicha 2024 yil 5 iyundagi 49-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashining 2024 yil 20 martdagi 14/34-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: o‘tkazilgan tadqiqotlar X-xromosomaning strukturaviy anomaliyalari va fenotipik ko‘rinishlar o‘rtasidagi munosabatlarni aniqroq o‘rnatishga imkon beradi, bu ilgari ushbu populyasiyada batafsil o‘rganilmagan. Iqtisodiy samaradorligi: ShTS kariotipi variantiga qarab klinik ko‘rinishlardagi farqlar to‘g‘risidagi ma’lumotlar davolashni individuallashtirish uchun foydalanilishi natijasida iqtisodiy samaradorlikka erishiladi;
to‘rtinchi ilmiy yangilik: gormonal profilni baholash, yurak va buyrak vizualizatsiyasi, shuningdek, genetik maslahatni o‘z ichiga olgan diagnostika algoritmiga asosida noaniq klinik ko‘rinishlarda mozaiklik va strukturaviy anormaliyalarni aniqlashda FISHni qo‘llash samaradorligi asoslanganligi bo‘yicha takliflar Sog‘liqni saqlash vazirligining ilmiy faoliyatni muvofiqlashtirish bo‘yicha ekspert kengashi tomonidan 2025 yil 25 martda 14/34-son bilan tasdiqlangan «Inson sitogenetikasi va xromosoma kasalliklari» uslubiy tavsiyanoma mazmuniga singdirilgan. Mazkur taklif akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi bo‘yicha 25.04.2024 yildagi 57-son, akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Farg‘ona filiali bo‘yicha 09.07.2024 yildagi 40-son hamda akademik Yo.X.To‘raqulov nomidagi Respublika ixtisoslashtirilgan endokrinologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Jizzax filiali bo‘yicha 2024 yil 5 iyundagi 49-son buyruqlari bilan amaliyotiga joriy etilgan (Sog‘liqni saqlash vazirligi huzuridagi Ilmiy texnik kengashining 2024 yil 20 martdagi 14/34-son xulosasi). Ijtimoiy samaradorligi: o‘tkazilgan tadqiqotlar X-xromosomaning strukturaviy anomaliyalari va fenotipik ko‘rinishlar o‘rtasidagi munosabatlarni aniqroq o‘rnatishga imkon beradi, bu ilgari ushbu populyasiyada batafsil o‘rganilmagan. Iqtisodiy samaradorligi: mazkur kasallikning asoratlarini davolash uchun yiliga sarflanadigan 3662400 so‘m byudjet mablag‘lari G-bo‘yash, FISH-diagnostika va genetik xaritalarni yaratish orqali kariotipni aniqlash kabi zamonaviy molekulyar-sitogenetik tadqiqotlarni qo‘llash tufayli kariotiplar va klinik ko‘rinishlar o‘rtasidagi bog‘liqlikni yanada aniqroq aniqlashga yordam berib, o‘z vaqtida tashxis qo‘yish natijasida iqtisod qilinadi.