Ochildiev Muhiddin Bahodir o‘g‘lining
falsafa doktori (PhD) dissertatsiyasi himoyasi haqida e’lon

I. Umumiy ma’lumotlar.
Dissertatsiya mavzusi, ixtisoslik shifri (ilmiy daraja beriladigan fan tarmog‘i nomi): «Irsiy oftal`mopatologiya ayrim turlarining klinik-genetik xususiyatlari va ularda tibbiy- profilaktik yordamni optimallashtirish», 14.00.08 - Oftal`mologiya.
Dissertatsiya mavzusi ro‘yxatga olingan raqam: №B2022.2.PhD/Tib2720.
Ilmiy rahbar: Narzikulova Kumri Islomovna, tibbiyot fanlari doktori, dotsent.
Dissertatsiya bajarilgan muassasa nomi: Toshkent tibbiyot akademiyasi
IK faoliyat ko‘rsatayotgan muassasa nomi, IK raqami: Samarqand davlat tibbiyot universiteti, DSc.04/05.06.2020.Tib.102.02.
Rasmiy opponentlar: Tuychibaeva Dilobar Miratalievna, tibbiyot fanlari doktori, dotsent; Malishev Aleksey Vladislavovich, tibbiyot fanlari doktori, professor (Rossiya Federatsiyasi).
Yetakchi tashkilot: Abu Ali ibn Sino nomidagi Tojikiston davlat tibbiyot instituti  (Tojikiston  Respublikasi).
II. Tadqiqotning maqsadi: irsiy oftal`mopatologiyalarning ba’zi turlarida, kasallikning tarqalishi va klinik - genetik xususiyatlarini o‘rganish orqali diagnostika va tibbiy-profilaktika yordami darajasini oshirishdan iborat.
III. Tadqiqotning ilmiy yangiligi:
o‘tkazilgan skrining tekshiruvi natijalariga asosan, yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar tufayli yuzaga keladigan eng ko‘p uchraydigan irsiy oftal`mopatologiyalar aniqlanib, ular orasida pigmentli retinit yetakchi o‘rinni egallashi isbotlangan;
irsiy oftal`mopatologiyalarning genealogik tadqiqotlar natijalari asosida yaqin qarindoshlar orasidagi niqoh tufayli yuzaga kelgan klinik polimorfizmini o‘rganish orqali eng keng tarqalgan irsiy oftalmopatologiyalar: pigmentli retinit, Shtargardt kasalligi, Usher sindromi va tayoqcha va kolbachalar distrofiyasi ekanligi va ular orasida pigmentli retinit yetakchi o‘rinni egallashi aniqlangan;
pigmentli retinit misolida molekulyar genetik tadqiqotlarni qo‘llash orqali AVSA4 genidagi mutatsiyalar tarqalganlik darajasi: 28-introndagi IVS28 299C>T 77,27% , IVS28-del334G va IVS28-337A>G splaysing mutatsiyalar 81.82% bemorda kuzatilishi aniqlangan;
olib borilgan ilmiy tadqiqotlar natijalari asosida irsiy oftal`mopatologiyali bemorlarning ma’lumotlar bazasi yaratilib, ko‘rish a’zosidagi klinik - funksional o‘zgarishlar va genetik tadqiqot usullarini hisobga olgan holda pigmentli retinitni aniqlash, uning kechishi va rivojlanishini bashoratlash tamoyillari ishlab chiqilgan.
IV. Tadqiqot natijalarini joriy qilinishi. 
Irsiy oftal`mopatologiya ayrim turlarida tibbiy - profilaktik yordamni optimallashtirish bo‘yicha olingan natijalar asosida (Sog‘liqni saqlash vazirligining 26.11.2024 yildagi 09/01-son Xulosasi):
birinchi ilmiy yangilik: o‘tkazilgan skrining tekshiruvi natijalariga asosan, yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar tufayli yuzaga keladigan eng ko‘p uchraydigan irsiy oftal`mopatologiyalar aniqlanib, ular orasida pigmentli retinit yetakchi o‘rinni egallashi isbotlangan. Ilmiy yangilikning ahamiyati:  hududdagi epidemiologik vaziyatni tushunish uchun muhim ahamiyatga ega va aholi salomatligini muhofaza qilishning maqsadli chora-tadbirlarini ishlab chiqish va amalga oshirish zarurligini asoslaydi, ular orasida qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar xavfi to‘g‘risida ommaviy axborot vositalarida yoritib borish, irsiy oftal`mopatologiyalarni erta aniqlash uchun mavjud tibbiy - genetik maslahat va skrining dasturlarini tashkil etish  kasallikni erta aniqlashga imkon beradi. Ushbu ma’lumotlar «Pigmentli retinitli bemorlarni  to‘r pardasining strukturaviy o‘zgarishlarini baholashda OKTdan foydalanish»  (TTA Termiz filiali muvofiqlashtiruvchi-ekspert Kengashi tomonidan tasdiqlangan, 02.07.2024 yildagi 80/24-sonli buyrug‘i) deb nomlangan metodik tavsiyalar tarkibiga kiritilgan. Ilmiy yangilikning joriy etilishi: olingan natijalar O‘zbekiston Respublikasi sog‘liqni saqlash amaliyotiga, xususan, Respublika klinik oftal`mologiya shifoxonasi (12.06.2024 yildagi 31-P-sonli buyrug‘i) va Respublika ixtisoslashtirilgan ko‘z mikroxirurgiyasi ilmiy-amaliy markazi Sirdaryo filiali (2024 yil 16 iyuldagi 01-1-18/1-son buyrug‘i) faoliyatiga joriy etilgan. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi quyidagilardan iborat: xavf omillarini, shu jumladan yaqin qarindoshlar orasidagi nikohlarni aniqlash va profilaktika choralarini belgilash irsiy kasalliklar bilan bog‘liq bo‘lgan ko‘rish qobiliyatining buzilish darajasini pasaytiradi va irsiy oftal`mopatologiyalarni erta tashxislash kasallikning rivojlanishini va yuzaga kelishi mumkin bo‘lgan asoratlarni oldini olishga olib keladi, bu esa ko‘ruv vazifalarining barqarorligini saqlashga va bemorlarning ko‘rish sifatini yaxshilash imkonini beradi. Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi quyidagilardan iborat: erta aniqlangan irsiy oftal`mopatologiyasi bo‘lgan bemorlarga, kasallikni rivojlanishini oldini olish maqsadida, yiliga kamida ikki marotaba statsionar davolanish tavsiya etildi. Har bir bemor statsionar davolanish natijasida to‘qqiz statsionar kun davomida kuniga o‘rtacha 128 ming so‘m sarflagan bo‘lsa, bir kurs davolash uchun 1152000 so‘m, ikki marta davolanish uchun 2304000 so‘m sarflagan. Statsionar davolanish qimmatbaho, ammo qo‘shimcha xarajatlarni oqlaydi, chunki u kasallikning rivojlanishini oldini oladi va ko‘ruv a’zolarining klinik - funksional ko‘rsatkichlarini barqarorlashtirishga yordam berdi. Xulosa: tadqiqot natijalari shuni ko‘rsatadiki, irsiy oftal`mopatologiyalarni o‘z vaqtida aniqlash aholi salomatligi va hayot sifatini yaxshilash va nogironlikni kamaytirish imkonini beradi. 
ikkinchi ilmiy yangilik: irsiy oftal`mopatologiyalarning genealogik tadqiqotlar natijalari asosida yaqin qarindoshlar orasidagi niqoh tufayli yuzaga kelgan klinik polimorfizmini o‘rganish orqali eng keng tarqalgan irsiy oftalmopatologiyalar: pigmentli retinit, Shtargardt kasalligi, Usher sindromi va tayoqcha va kolbachalar distrofiyasi ekanligi va ular orasida pigmentli retinit yetakchi o‘rinni egallashi aniqlangan.  Ilmiy yangilikning ahamiyati: genealogik tadqiqotlar oilalarda turli xil oftal`mopatologiyalarni bir necha avlodlar davomida kuzatish imkonini beradi, bu nafaqat eng keng tarqalgan kasalliklarni, balki populyasiyada mavjud bo‘lgan irsiy ko‘z kasalliklarining butun spektrini, shu jumladan kam uchraydigan shakllarini aniqlash imkonini beradi. Ushbu natijalar «Pigmentli retinitning diagnostikasi, bashoratlash va genetik taxlili» nomli   uslubiy tavsiyalarga kiritilgan (TTA Termiz filiali muvofiqlashtiruvchi-ekspert Kengashi tomonidan tasdiqlangan, 02.07.2024 yildagi 80/24-sonli buyrug‘i). Ilmiy yangilikning joriy etilishi: olingan natijalar O‘zbekiston Respublikasi sog‘liqni saqlash amaliyotiga, xususan, Respublika klinik oftal`mologiya shifoxonasi (12.06.2024 yildagi 31-P-sonli buyrug‘i) va Respublika ixtisoslashtirilgan ko‘z mikroxirurgiyasi ilmiy-amaliy markazi Sirdaryo filiali (2024 yil 16 iyuldagi 01-1-18/1-son buyrug‘i) faoliyatiga joriy etilgan. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi quyidagilardan iborat: genealogik tadqiqotlar oilalarda turli xil oftal`mopatologiyalarni bir necha avlodlar davomida kuzatish imkonini beradi, bu nafaqat eng keng tarqalgan kasalliklarni, balki populyasiyada mavjud bo‘lgan irsiy ko‘z kasalliklarining butun spektrini, shu jumladan kam uchraydigan shakllarini aniqlash imkonini beradi. Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi: genealogik-shajara taxlili asosida 62.5% bemorlarda kasallik autosoma-resessiv tipda irsiylanishi,  22.5% bemorlarda esa pigmentli retinit sporadik xolatda kuzatilishi, kasallikning autosoma-resessiv irsiylanishi asosiy mexanizm ekanligini ko‘rsatadi va yaqin qarindoshlar o‘rtasida tuzilgan oilalarda ushbu taxlilni o‘tkazish, kasallik erta bosqichlarda aniqlash samaradorligini oshiradi. Agar irsiy oftal`mopatologiyalar erta aniqlanmasa, ko‘ruvni yo‘qotish natijasida nogironlik yuzaga keladi, bunda bir nafar bemor uchun davlat tomonidan yillik ijtimoiy nafaqa xarajatlari o‘rtacha 11mln. 40000 sum tashkil etadi. Statsionar davolash esa yillik 2,3 million so‘mni tashkil etib, uzoq muddatda har bir bemor uchun davlat xarajatlarini kamida 5-6 barobar kamaytiradi. Xulosa: ushbu uslubiy tavsiya oila shajarasini genetik skrining va tahlil qilish, shuningdek, yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar xavfi haqida aholining xabardorligini oshirish, irsiy kasalliklar rivojlanishining oldini olish bo‘yicha profilaktika chora-tadbirlarini kuchaytirish zarurligini ko‘rsatadi.
uchinchi ilmiy yangilik: pigmentli retinit misolida molekulyar genetik tadqiqotlarni qo‘llash orqali AVSA4 genidagi mutatsiyalar tarqalganlik darajasi: 28-introndagi IVS28 299C>T 77,27% , IVS28-del334G va IVS28-337A>G splaysing mutatsiyalar 81.82% bemorda kuzatilishi aniqlangan. Ilmiy yangilikning ahamiyati: mutatsiyalar tarqalganlik darajasini aniqlash irsiy oftal`mopatologiyalarning, shu jumladan pigmentli retinitning genetik sabablarini chuqurroq tushunish imkonini berdi va ushbu tadqiqot natijalari asosida mutatsiyalar darajasini hisobga olgan holda kasallikni tashxislash va profilaktika qilish samaradorligi oshirdi. Ilmiy yangilikning amaliyotga joriy qilinishi: olingan natijalar O‘zbekiston Respublikasi sog‘liqni saqlash amaliyotiga, xususan, Respublika klinik oftal`mologiya shifoxonasi (12.06.2024 yildagi 31-P-sonli buyrug‘i) va Respublika ixtisoslashtirilgan ko‘z mikroxirurgiyasi ilmiy-amaliy markazi Sirdaryo filiali (2024 yil 16 iyuldagi 01-1-18/1-son buyrug‘i) faoliyatiga joriy etilgan. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi: genetik tadqiqot natijalari irsiy oftalmopatologiyalar bilan kasallanish xavfi yuqori bo‘lgan bemorlar va ularning oila a’zolarida o‘z vaqtida diagnostika o‘tkazish va ushbu kasalliklarni erta bosqichda aniqlash va rivojlanishini oldini olish imkoniyatini berdi. Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi: molekulyar-genetik diagnostikasi yordamida ABCA4 genidagi mutatsiyalarni aniqlash kasallikni erta bosqichlarida tashxislash maqsadida foydalanish qo‘shimcha xarajatlarni oqlaydi. Ushbu bemorlarga bir yil davomida kamida ikki marotaba statsionar davolanish tavsiya etilganligini va  kuniga o‘rtacha 128 ming so‘mni tashkil etishini inobatga olgan holda, har bir bemor statsionar davolanish natijasida to‘qqiz kun uchun 1152000 so‘m, ikki marta davolanish uchun esa 2304000 so‘m sarflaydi. Kasallikni erta aniqlashda molekulyar-genetik diagnostika usulini qo‘llash ushbu xarajatlarni tejalishiga olib keladi. Xulosa: ushbu tadqiqot natijalari pigmentli retinit va boshqa irsiy oftal`mopatologiyalarning diagnostikasi, monitoringi va profilaktikasini yaxshilashga va  mutatsiyalar tarqalish darajasini aniqlash asosida zamonaviy genetik texnologiyalarni sog‘liqni saqlash tizimi amaliyotiga tatbiq etish imkonini yaratdi.
to‘rtinchi ilmiy yangilik: olib borilgan ilmiy tadqiqotlar natijalari asosida irsiy oftal`mopatologiyali bemorlarning ma’lumotlar bazasi yaratilib, ko‘rish a’zosidagi klinik - funksional o‘zgarishlar va genetik tadqiqot usullarini hisobga olgan holda pigmentli retinitni aniqlash, uning kechishi va rivojlanishini bashoratlash tamoyillari ishlab chiqilgan. Ilmiy yangilikning ahamiyati: yaratilgan ma’lumotlar bazasi va ishlab chiqilgan bashoratlash tamoyillari yordamida xavf guruhlarini aniqlash, pigmentli retinitining davomiyligi va rivojlanishini sistematik ravishda kuzatish, hamda zaruriy tibbiy-genetik va tibbiy-profilaktik tadbirlarni amalga oshirish, kasallikning rivojlanishini sekinlashishiga imkoni berdi. Ushbu ma’lumotlar «Pigmentli retinitli bemorlarni  to‘r pardasining strukturaviy o‘zgarishlarini baholashda OKTdan foydalanish»  (TTA Termiz filiali muvofiqlashtiruvchi-ekspert Kengashi tomonidan tasdiqlangan, 02.07.2024 yildagi 80/24-sonli buyrug‘i) deb nomlangan metodik tavsiyalar tarkibiga kiritilgan. Ilmiy yangilikning amaliyotga joriy qilinishi: olingan natijalar O‘zbekiston Respublikasi sog‘liqni saqlash amaliyotiga, xususan, Respublika klinik oftal`mologiya shifoxonasi (12.06.2024 yildagi 31-P-sonli buyrug‘i) va Respublika ixtisoslashtirilgan ko‘z mikroxirurgiyasi ilmiy-amaliy markazi Sirdaryo filiali (2024 yil 16 iyuldagi 01-1-18/1-son buyrug‘i) faoliyatiga joriy etilgan. Ilmiy yangilikning ijtimoiy samaradorligi: yaratilgan ma’lumotlar bazasi va pigmentli retinitini bashoratlash yordamida shifokorlarga har bir bemor haqida to‘liq va sistematik ma’lumotlarga ega bo‘lish imkonini berishi, aniq tashxislash jarayonini, bemorlarni boshqarishning optimal taktikisini tanlash va kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish hamda ko‘rish funksiyalarini saqlab qolishga imkon berdi. Ilmiy yangilikning iqtisodiy samaradorligi: elektron ma’lumotlar bazasi va ishlab chiqilgan bashoratlash tamoyillarini qo‘llash orqali, kasallikning 1- va 2-bosqichlaridan 3- va 4- bosqichlariga o‘tishini 1,2 martaga kamayishiga olib keldi, bu esa bemorlarni tashxislash va tibbiy-profilaktik yordamni olib borish samaradorligini oshishiga imkon berdi. Xulosa: Pigmentli retinit bilan kasallangan bemorlarning ma’lumotlar bazasini yaratish, klinik-funksional va genetik ko‘rsatkichlarning kompleks tahlili asosida pigmentli retinitni bashoratlashni ishlab chiqish, kasallikni erta aniqlash, monitoringini olib borish va aholi orasida tibbiy-genetik va tibbiy-profilaktik yordam sifatini oshirishga imkon beradi.